Trombofilija - koja je to bolest?

Među svim bolestima krvi trombofilija zauzima posebno mjesto. Ova patologija dovodi do brojnih poremećaja u radu krvožilnog sustava zbog povećanog stvaranja tromba. Najčešći i najteži oblik liječenja je genetska trombofilija. Glavni uzrok bolesti je defekt gena odgovornih za zgrušavanje krvi (to može biti Leiden mutacija, disfibrinogenemija itd.).

Liječnici napominju da je trombofilija bolest koja se dijagnosticira tek nakon pojave komplikacija. To može biti i kronična venska tromboza i srčani udar različitih organa. U žena genetska trombofilija dovodi do sekundarne neplodnosti, a kod muškaraca je čest uzrok moždanog udara. Više od 20% pacijenata s ovom patologijom ne prima učinkovito liječenje, jer pravi uzrok nastanka krvnih ugrušaka ostaje nejasan..

Prema statistikama, genetska se trombofilija očituje u 40% odrasle populacije, a samo u 3% slučajeva otkriva se u djece.

Značajke bolesti

Glavna značajka koja razlikuje trombofiliju od ostalih bolesti krvožilnog i hematopoetskog sustava je da se ova patologija odnosi na pojam "stanja", a ne "bolesti". U osnovi se taj pojam razumijeva kao predispozicija stvaranju krvnih ugrušaka koji su uzrokovani genetskim polimorfizmima povezanim s rizikom od trombofilije. U bolesnika s takvim odstupanjem dolazi do neravnoteže u faktorima zgrušavanja i antikoagulansa krvi, kod kojih se stvaranje krvnih ugrušaka spontano događa bez opravdanog razloga, a tijelo ih ne može samostalno otopiti.

Većina slučajeva takvog odstupanja genetske je prirode, odnosno urođena su. Međutim, trombofilija se kod djece otkriva izuzetno rijetko, jer do određene dobi čimbenici koji potiču faktore zgrušavanja krvi na preaktivan rad ne djeluju na tijelo. Ti bolesnici imaju povećani genetski rizik od trombofilije..

Neki od pacijenata koji su suočeni s prekomjernom "gustom" krvlju genetski su zdravi. Njihovo stanje posljedica je sekundarnih čimbenika: kroničnih bolesti, lijekova, hormonalnih promjena, trudnoće.

Budući da hormonska pozadina i njezine promjene više utječu na zgrušavanje krvi, znakovi sekundarne trombofilije češće se nalaze u žena.

Uzroci nastanka

U kliničkoj praksi najčešća je nasljedna trombofilija. U svojoj pojavi geni igraju ulogu koja je odgovorna za proces koagulacije krvi i pravodobno otapanje krvnih ugrušaka. Razlozi zbog kojih nastaju mutacije gena nisu u potpunosti poznati. Prema pretpostavkama stručnjaka, oni mogu biti:

• nepovoljna globalna ekologija;
• promjena prehrane generacija ljudi;
• povećanje volumena utjecaja valova na tijelo roditelja i razvoj fetusa.

Kronične bolesti mogu postati sekundarni razlozi u kojima je osoba predisponirana za trombofiliju:

• trombocitoza;
• etitremija;
• ateroskleroza;
• fibrilacija atrija;
• arterijska hipertenzija;
• autoimune bolesti kao što je sistemski eritemski lupus;
• proširene vene;
• zloćudni tumori.

Razvoj patologije može se potaknuti prethodnim kirurškim intervencijama, pretilošću, trudnoćom ili uzimanjem hormonalnih lijekova (uglavnom kontracepcijskih sredstava).

Stručnjaci kažu da se sekundarna trombofilija koja nije uzrokovana genetikom često javlja kod starijih pacijenata koji dulje vrijeme zlostavljaju pušenje.

Klasifikacija

Službena klasifikacija patologije dijeli je u nekoliko oblika i skupina, ovisno o uzrocima nastanka. Čak i unatoč toj "jednostranosti" sistematizacije, identificirano je više od desetak skupina i oblika bolesti. Primjerice, na temelju polimorfizma gena odgovornih za predispoziciju nastanku krvnih ugrušaka, identificirano je najmanje 5 oblika bolesti.

Oblici i skupine trombofilije

Sve vrste trombofilije mogu se uvjetno podijeliti u 4 skupine prema izvoru poremećaja hemostaze:

1. Vaskularni. Glavni izvor problema sa zgrušavanjem krvi je vaskularno zatajenje, najčešće vene i kapilare. Tu spadaju banalne ozljede koje izazivaju lokalnu hiperkoagulaciju i sustavne bolesti - ateroskleroza, dijabetes melitus, endarteritis, vaskulitis i druge. Ovo nije genetska trombofilija, koja je ipak povezana s nasljedstvom, jer je predispozicija vaskularnim bolestima često svojstvena genotipu.
2. Hematogena trombofilija. To je genetski uvjetovani poremećaj sustava zgrušavanja krvi. Ovo je najopsežnija skupina bolesti uzrokovana polimorfizmom gena za trombofiliju i pojedinačnim genetskim mutacijama. Ova tipično genetska trombofilija može imati mnogo varijacija: od mutacija gena odgovornih za sastav krvi i geometrijski oblik njezinih komponenata, do poremećene regulacije viskoznosti plazme i nedovoljne sinteze organskih antikoagulansa.
3. Hipodinamska ili kardiogenetska trombofilija. Stanje se događa u pozadini poremećaja kontraktilnih funkcija žila, izazivajući zagušenja i stvaranje krvnih ugrušaka. Liječnici ovu vrstu upućuju na genetski određenu trombofiliju, odnosno s prioritetnim nasljeđivanjem.
4. Jatrogeno. Apsolutno nije genetska trombofilija čija je pojava posljedica uzimanja određenih lijekova, najčešće oralnih kontraceptiva.

Zauzvrat, urođena trombofilija, koja je nastala zbog genetskih mutacija, ima nekoliko oblika, ovisno o tome koji se procesi u tijelu mijenjaju:

• reološka svojstva krvi - anemija srpastih stanica, trombocitemija, mijelom, endotelna patologija;
• proces hemostaze - destabilizacija inhibitora plazme agregacije i stimulacije trombocita, hipersinteza von Willebrandova faktora, nedostatak proteina C, S i antitrombina III;
• imunogumoralni - povećana sinteza antitijela na antikardiolipin i lupus antikoagulant.

Za svaki oblik stručnjaci identificiraju dodatne podvrste bolesti koje se razlikuju ovisno o tome koji su geni podvrgnuti mutacijama..

U nekim su slučajevima pacijenti kombinirali genetske abnormalnosti koje povećavaju rizik od posljedica opasnih po život.

Markeri

Jedini način da se pouzdano utvrdi da pacijent ima trombofilni status je određivanje specifičnih genetskih markera. Za to se provodi genetska analiza: RFLP (polimorfizam dužine restrikcijskog fragmenta), PCR (lančana reakcija polimeraze) ili složena genetska analiza.

U složenoj laboratorijskoj studiji stručnjaci nastoje utvrditi prisutnost sljedećih genetskih biljega trombofilije:

• mutacije proteina C i S, odgovorne za antikoagulaciju;
• defekti u genima odgovornim za sintezu protrombina II i antitrombina III;
• defekt u genima odgovornim za sintezu MTHF reduktaze;
• mutacija gena odgovornih za sintezu faktora V koagulacije krvi (Leiden mutacija);
• anomalija fibrinogena;
• abnormalni gen za glikoprotein IIIa receptora trombocita.

Otkrivanje specifičnih genetskih markera koji ukazuju na urođenu sklonost trombozi pomaže liječnicima u odabiru personaliziranih režima terapije. Prije nego što se utvrde biljezi trombofilije, stručnjaci moraju ukloniti posljedice patološkog stanja..

Simptomi patologije

Što se tiče kliničkih manifestacija, genetska trombofilija je izuzetno nespecifična, jer se očituje u različitim simptomima, ovisno o lokalizaciji krvnih ugrušaka. Kada se usredotoče isključivo na njih, liječnici ne uspijevaju jednoznačno utvrditi patološki status pacijenta.

Prve kliničke manifestacije trombofilije, čak i s genetskom predispozicijom, u 50-70% bolesnika pojavljuju se u mladoj ili zreloj dobi. Na bolest se može sumnjati kada se dogodi tromboza, ishemija mekih tkiva i unutarnjih organa, plućna embolija. Ovi se znakovi trombofilije pojavljuju u mladoj dobi, što ukazuje na genetsku prirodu problema..

Općenito, simptomi trombofilije vrlo su raznoliki i ovise o lokalizaciji ugrušaka stvorenih u krvotoku:

• s lezijama plućnih žila, pacijenti se žale na otežano i bolno disanje, otežano disanje tijekom napora, rastezanje prsnog koša;
• s arterijskom trombozom, genetska se trombofilija očituje u obliku udara, srčanog udara, zatajenja srca u mladoj dobi;
• s venskom trombozom, ishemija, nekroza mekih tkiva, znakovi i simptomi hemoragične purpure;
• s trombozom trbušnih vena, pacijent je zabrinut zbog akutne boli u trbuhu, pojavljuju se znakovi ishemije i crijevne nekroze, može se razviti peritonitis;
• s oštećenjem jetrenih žila pojavljuju se simptomi slični cirozi organa, pacijenti pate od nesalomljivog povraćanja i edema.

Genetska trombofilija se nespecifičnije očituje u žena tijekom trudnoće. U bolesnika dolazi do kašnjenja u razvoju fetusa ili njegovog smrzavanja, smrti u 3. tromjesečju ili prijevremenoj mrtvorođenosti, stanju preeklampsije. U nekim se slučajevima posljedice patološkog stanja očituju tijekom porođaja ili unutar jednog dana nakon njih. U tom se slučaju javlja tromboembolija plućne arterije, što je u trećini slučajeva smrtno..

Dijagnostičke metode

Sveobuhvatna dijagnoza trombofilije uključuje niz laboratorijskih testova:

• biokemijski i opći test krvi;
• genetske analize (PCR i složena genetska analiza);
• radioizotopsko istraživanje.

Uz pogoršanje bolesti, koriste se složene instrumentalne metode ispitivanja trombofilije, usmjerene na prepoznavanje krvnih ugrušaka u vaskularnom krevetu:

• Vaskularni ultrazvuk;
• doplerografija;
• arteriografija kontrastne otopine;
• radiografska ispitivanja.

Na temelju primljenog niza podataka, liječnici odabiru režim liječenja.

Liječenje

Režim liječenja trombofilije u potpunosti ovisi o uzrocima bolesti i o šteti koju je nanijela u tijelu. Isti će čimbenici odrediti koji će liječnik liječiti pacijenta. Primjerice, u slučaju lezija vena donjih ekstremiteta, flebolog i kirurg sastavit će režim liječenja, ginekolog u timu s flebologom i kirurgom riješit će probleme s rađanjem djeteta, a ako su jetra i crijeva uključeni u patološki proces, s pacijentom će se baviti gastroenterolozi, proktolozi i kirurzi.

Za bilo koje podrijetlo bolesti, liječnici se usredotočuju na prevenciju krvnih ugrušaka, uklanjanje postojećih krvnih ugrušaka i uklanjanje posljedica tromboze. U većini slučajeva moguće je stabilizirati stanje uz pomoć lijekova:

• za prevenciju tromboze propisani su antikoagulanti i antitrombocitna sredstva - aspirin, dipiramidol i njihovi analozi;
• u stvaranju krvnih ugrušaka u pozadini moždanog udara, srčanog udara i tromboze plućne arterije koriste se trombolitici - Tenekleplaza, Retaplaza i njihovi analozi;
• za kompliciranu trombozu koriste se fibrinolitici - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Liječenje posljedica trombofilije bit će cjelovito samo uklanjanjem glavnih bolesti koje su izazvale stvaranje krvnih ugrušaka u krvožilnom krevetu.

Prevencija

Čak i ako imate genetsku predispoziciju za stvaranje krvnih ugrušaka, možete smanjiti rizik od negativnih posljedica bolesti. Da biste to učinili, dovoljno je ukloniti provokativne čimbenike iz života:

• loše navike - pušenje i pijenje alkohola;
• brza hrana bogata masnoćama, soli i laganim ugljikohidratima;
• pasivni način života.

Da bi se stabilizirao sastav krvi i smanjila njegova viskoznost, pacijentima se preporučuje dijeta protiv trombofilije. Vrlo je korisno uključiti prirodni sok od brusnice ili grožđa u svakodnevni jelovnik - oni sadrže tvari koje sprečavaju stvaranje krvnih ugrušaka. Temelj prehrane trebao bi biti povrće i voće, dijetalne vrste mesa i plodova mora. Zahvaljujući uravnoteženoj prehrani za trombofiliju, pacijent će moći održavati normalne pokazatelje težine, smanjiti opterećenje venskog sustava i izbjeći pretilost - čest provokator tromboze.

Također, prevencija trombofilije treba uključivati ​​umjerenu i redovitu tjelesnu aktivnost:

• duge šetnje na svježem zraku;
• lagano trčanje;
• biciklizam;
• plivanje;
• nordijsko hodanje itd..

Za pravovremeno otkrivanje rizika od stvaranja tromba potrebno je godišnje proći sveobuhvatan pregled. Žene koje planiraju trudnoću moraju se testirati na čimbenike zgrušavanja krvi najkasnije u prvom tromjesečju i, ako je moguće, prije začeća proći genetske testove na markere trombofilije.

Nasljedna trombofilija - rizici, dijagnoza, genetski čimbenici

Tendencija patološkog zgrušavanja krvi ili trombofilije može se otkriti kod pacijenata koji su suočeni s opasnim stanjem - trombozom 1. I kod mnogih od njih naslijeđena je tendencija povećanog stvaranja tromba. Zašto se razvija nasljedna trombofilija? Koji se simptomi javljaju kod ovog stanja, kako ga dijagnosticirati i liječiti?

Genetski čimbenici

Trombofilija, koja je naslijeđena, genetski je određena tendencija stvaranja krvnih ugrušaka. Kada se kombiniraju dva ili više poremećaja u sustavu zgrušavanja, ozbiljni trombotični poremećaji mogu se razviti već u ranom djetinjstvu. Međutim, češće nasljedni porast zgrušavanja krvi uzrokuje jedan poremećaj, koji se slučajno otkrije u laboratorijskom testu krvi 2.

Dvije su glavne vrste trombofilije: hematogena, povezana s promjenama u sustavu zgrušavanja krvi i nehematogena. Danas je poznato najmanje 20 genetskih čimbenika povezanih s razvojem bolesti. Podijeljeni su u tri skupine 2:

• faktor V Leiden - mutacija u kojoj zbog zamjene aminokiselina u lancu proteina faktora koagulacije V postaje otporan na djelovanje jednog od glavnih antikoagulansa, aktiviranog proteina C.
• Mutacija protrombina II G20210A, u kojoj se mijenja razina protrombina faktora koagulacije II.
• Nedostatak proteina C, koji inaktivira faktore koagulacije Va i VIIIa. Manje česta od prethodne dvije mutacije, koja obično dovodi do obiteljske venske tromboze.
• Nedostatak proteina S - kofaktor proteina C, koji pojačava njegovo antikoagulantno i fibrinolitičko djelovanje.
• • Nedostatak antitrombina, glavnog čimbenika proteina koji inhibira zgrušavanje krvi. Preneseno na autosomno dominantan način, odnosno manifestira se samo u prisutnosti barem jednog oštećenog gena.

• Disfibrinogenemija je stanje u kojem je sadržaj fibrinogena normalan, ali je sama molekula fibrinogena promijenjena. Češće se prenosi autosomnim nasljeđivanjem, odnosno za manifestaciju bolesti oštećeni gen mora se prenijeti od oba roditelja. Obično se javlja s umjerenim krvarenjem zbog traume ili operacije.
• Hiperhomocisteinemija. Može biti nasljedni i stečeni poremećaj 2. Povezan je s rijetkim genetskim raspadima koji dovode do povećanja koncentracije homocisteina u mokraći i krvnoj plazmi. Homocistein pokazuje izražen toksični učinak, oštećujući unutarnju površinu krvnih žila, značajno povećavajući rizik od tromboze.

Rijetki čimbenici trombofilije uključuju povećanje koncentracije faktora zgrušavanja krvi VIII, IX, XI, VII, XII, nedostatak plazminogena, aktivaciju tkivnog plazminogena, porast lipoproteina A, polimorfizam glikoproteina trombocita, defekt gena trombomodulina i druge čimbenike.

Kako se manifestira trombofilija??

Na prisutnost trombofilije može se sumnjati u sljedeća 2 stanja:

• Ponavljajuća venska trombembolija
• Venska tromboza prije 40. godine
• Venska trombembolija u rođaka
• Neuobičajena tromboza, npr. Mezenterična vena, bubrežna vena, jetra, cerebralna tromboza.

Treba imati na umu da najčešće trombofilija dovodi do venske tromboze, međutim, nedostatak proteina C, S i antitrombina također se može manifestirati kao tromboza u arterijama. Potonji uzrokuju infarkt miokarda i akutnu cerebrovaskularnu nesreću - moždani udar.

Dijagnoza trombofilije

Pravovremena dijagnoza genetske (nasljedne) trombofilije igra važnu ulogu u prognozi bolesti. Rano otkrivanje bolesti omogućuje vam da prilagodite svoj način života i tako spriječite patološko stvaranje tromba.

Budući da se nasljedna trombofilija može povezati s različitim genetskim čimbenicima, dijagnoza je složena. Zadatak liječnika je potvrditi ili zanijekati prisutnost mutacija povezanih s oštećenom koagulacijom krvi.

Broj testova koje će morati proći ako sumnjate na nasljednu trombofiliju uključuju 3:

Prošireni koagulogram s određivanjem razine faktora koagulacije krvi, fiziološki antikoagulansi.

Koagulogram vam omogućuje prepoznavanje abnormalnosti u hemostatskom sustavu i određivanje vrste trombofilije, čija se nedostatnost uočava određenim faktorima zgrušavanja.

• Određivanje razine homocisteina, omogućavajući dijagnozu hiperhomocisteinemije.
• Određivanje sadržaja trombomodulina, aktivnosti von Willebrandova faktora, kao i koncentracije endotelina-1, potrebnih za dobivanje informacija o mogućem oštećenju krvnih žila zbog trombofilije.
• Genetsko proučavanje polimorfizma gena onih čimbenika koji sudjeluju u hemostazi.

Nasljedna trombofilija i trudnoća

Odnos između nasljedne trombofilije i komplikacija u trudnoći, na primjer, preeklampsija, eklampsija, spontani pobačaj, zastoj rasta fetusa i abrupcija posteljice, još je kontroverzan 4. Ipak, neke porodničke komplikacije i dalje uzrokuje trombofilija..

Stoga brojna ispitivanja ukazuju na moguću vezu između gubitka fetusa u drugom i trećem tromjesečju trudnoće uz prisutnost nasljedne trombofilije 6. To je zbog poremećene cirkulacije krvi u posudama posteljice zbog stvaranja krvnih ugrušaka u njoj. Međutim, važno je naglasiti da spontani gubitak fetusa u ranoj trudnoći (u prvom tromjesečju) često nije povezan s trombofilijom..

Međutim, prisutnost genetske trombofilije u trudnica može povećati rizik od venskih tromboembolijskih komplikacija 5. Čak i normalno, u zdravih žena tijekom trudnoće aktivira se sustav zgrušavanja krvi: opaža se fiziološka hiperkoagulacija (pojačano zgrušavanje krvi), a postoji i zagušenje vena. Međutim, u trudnica s trombofilijom koagulacija se još više povećava, što može dovesti do povećanog rizika od tromboze, posebno u venskim žilama 7.

Stvaranje venskog zastoja u budućim majkama također može biti olakšano smanjenjem tjelesne aktivnosti, na primjer, s nekim komplikacijama trudnoće, kao i nakon carskog reza 7.

Dijagnoza trombofilije tijekom trudnoće je teška, jer se broj pokazatelja povećava i u patologiji i u zdravih žena, a što je dulje razdoblje trudnoće, to je veći rizik od tromboze. Da bi postavili dijagnozu, pribjegavaju genetskom testiranju, koje se obično provodi na preporuku liječnika koji prisustvuje, uz prisutnost određenih indikacija, na primjer u prisutnosti prethodne venske tromboze donjih ekstremiteta ili prisutnosti venske tromboze u bliskih srodnika.

Prevencija tromboze

Prevencija tromboze kod trombofilije u većini se slučajeva temelji na promjeni načina života. Pacijentima se savjetuje da izbjegavaju teške tjelesne napore i ozljede zadržavajući istu količinu tjelesne aktivnosti. Važna preventivna mjera je nošenje kompresijskih čarapa. Liječnici se o preventivnim mjerama uvijek odlučuju strogo pojedinačno nakon procjene trombotskog rizika.

Nasljedna i stečena trombofilija: simptomi i uzroci, dijagnoza i liječenje

Trombofilija je kronična, polako progresivna bolest krvožilnog sustava, kod koje je poremećeno normalno zgrušavanje i nastaju ugrušci tekućeg vezivnog tkiva, zapravo krvni ugrušci.

Štoviše, za poremećaj, njihov tipični višestruki razvoj, u različitim područjima krvožilnog sustava.

Simptomi su u ranim fazama izuzetno loši. To je stvaran problem, jer je u takvoj situaciji nemoguće pravovremeno posjetiti liječnika. Pomoć se vuče, bolest napreduje.

Klinička slika postaje očita kada možete pomoći samo radikalno, a čak i tada ne uvijek.

Dijagnostika u cjelini ne predstavlja nikakve probleme, no kasnim posjetom liječniku za nju jednostavno više nema vremena. Potrebno je stanje prije ispraviti.

Kako? Koriste se lijekovi. U kritičnim situacijama potrebna je operacija i mehaničko uklanjanje ugruška.

Trombofilija je česta bolest: javlja se u 3-5% ukupne populacije i u oko 40% slučajeva govorimo o mladim pacijentima. Postoje razlozi za to (vidi dolje).

Mehanizam razvoja

U srcu nastanka patološkog procesa mogu se naći dva čimbenika. U pravilu se ne sastaju uvijek zajedno. Dapače suprotno.

Ali paralelnim postojanjem u istog bolesnika tijek patološkog procesa je znatno pogoršan, približavajući ga ne kroničnom, već akutnom ili brzo progresivnom.

Detaljnije:

Nasljedna predispozicija

Utječe nedovoljna sinteza nekih bjelančevina i takozvanih čimbenika zgrušavanja. Ovaj se problem javlja, uglavnom u muškaraca, zbog osobitosti genetskog prijenosa predispozicije ili same bolesti.

Poremećaj je urođen i može ostati latentan neko vrijeme. Manifestacija pada na adolescenciju ili mladost, od 20 do 30 godina. Slučajevi kasnog debija praktički su nepoznati.

Genetski oblici trombofilije vrlo su opasni i izuzetno ih je teško ispraviti, jer se osnovni uzrok ne može promijeniti. Uvijek će biti uz pacijenta.

Propisano je trajno liječenje, većinu svog života osoba uzima drogu i nadziru ga stručnjaci.

Rezultat bolesti oboljele u nedavnoj prošlosti

Govorimo o stanjima kao što su vaskulitis i drugi upalno-degenerativni i drugi poremećaji krvožilnog sustava.

Za razliku od prvog mehanizma, ovaj je puno podložniji korekciji, a potpuno izlječenje moguće je pravovremenim upućivanjem na hematologa. Međutim, stupanj opasnosti i rizici ostaju isti. Oporavak je nužan, bolest sama neće ići nigdje.

Dalje, proces se razvija u skladu s logikom vlastite patogeneze. Svojstva krvi su povrijeđena. Postaje gusta, slabo prolazi kroz posude.

Povećava se arterijski i venski tlak, stvaraju se krvni ugrušci različitih veličina i lokalizacije. Moguće brzi razvoj nekroze udova.

A kod transporta ugrušaka, postoji i plućna embolija (PE), druga kritična stanja. Sve to jasno pokazuje koliko je bolest opasna..

Klasifikacija

Tipkanje se može izvršiti prema osnovnoj skupini. Prvi kriterij je etiologija. Odnosno, njegovo podrijetlo.

• Vaskularni oblik. Razvija se kao rezultat tijeka sistemskog vaskulitisa, upalnih procesa, flebitisa zaraznog i autoimunog (puno češće) podrijetla. To također uključuje aterosklerozu, bez obzira na njezinu etiologiju. Ova vrsta se nalazi prilično često. U oko 20% slučajeva.

• Hematogena trombofilija. Najčešće: pronađeno u 60% kliničkih situacija. Međutim, nosi najveću opasnost za pacijenta. Razvija se kao rezultat genetskog poremećaja, nasljedne predispozicije.

Popraćeno je brzim stvaranjem krvnih ugrušaka u različitim dijelovima tijela. Stanje je puno srčanih udara, moždanih udara i drugih poremećaja i kritičnih promjena.

• Hipodinamski oblik. Također u većini slučajeva ima nasljedno podrijetlo. Iako ne uvijek. Ovdje je uključen drugačiji mehanizam..

Patogeneza se temelji na kršenju normalne kontraktilnosti zidova arterija i vena, zastoju krvi i, kao rezultat, stvaranju ugrušaka. Kada se pridruži, kršenje reoloških svojstava tekućeg tkiva postaje rizičnije, bolest napreduje mnogo brže.

Ako detaljnije razgovaramo o kršenju kvalitete krvi, možemo dati detaljnu klasifikaciju po etiologiji procesa.

• Promjena povezana s viškom oblikovanih stanica. Trombociti na prvom mjestu, ali mogućnosti su moguće.
• Odstupanje od normalnog oblika eritrocita. Klasični slučaj je anemija srpastih stanica. Relativno je rijetka.
• Promjena fluidnosti plazme. Tekuća frakcija postaje gušća. Uzrokuje ga skupina bolesti. Postoji nekoliko sindroma koji proizlaze iz ovog stanja..

Trombofiliju također možete podijeliti na primarnu, uzrokovanu genetskim čimbenikom, i sekundarnu, koja se razvija kao rezultat drugih bolesti..

Sve klasifikacije koriste liječnici za precizno opisivanje stanja, procjenu izgleda liječenja i razradu taktike terapije.

Simptomi

Klinička slika je heterogena. Razlog tome je mogućnost različite lokalizacije krvnih ugrušaka..

Posebno se često ugrušci nalaze u donjim ekstremitetima (duboke vene), plućnoj arteriji, posudama srca, mozgu. Nešto rjeđe u rukama i mrežnici.

Naklonost nogu

Prati ga skupina nespecifičnih manifestacija:

• Bolne senzacije. U pravilu, s jedne strane. Praktično je isključena simetrična uključenost u patološki proces. Nelagoda se povećava tijekom hodanja, postaje neizdrživa s velikim ugruškom krvi.
• Hromost. Zbog jakih bolova.
• Nemogućnost normalnog kretanja. Stvarno kršenje glavne funkcije.
• Utrnulost. Donji ud je doslovno "oduzet". Kao nakon dugog sjedenja u jednom položaju. Razlog ovog stanja je kršenje trofizma na lokalnoj razini, nedovoljna opskrba živčanim tkivima hranjivim tvarima i kisikom. Simptom je indikativan.
• Crvenilo, a zatim promjena boje kože u ljubičastu, tamnu. Tipična manifestacija tromboze donjih ekstremiteta. Nekroza (gangrena) započinje bez liječničke pomoći.
• Osjećaj drhtaja. Svrbež.

Klinika je tipična, ali se ne razvija odmah, već u roku od nekoliko dana ili čak tjedana.

Tromboza plućne arterije

Kada je plućna arterija oštećena, postoje takvi trenuci:

• Otezanje u prsima.
• Osjećaj težine u predjelu srca. Moguće je da se patološki proces zamijeni sa srčanim udarom, napadom angine pektoris.
• Diferencijalna dijagnoza provodi se prema simptomima, ako postoji vrijeme, propisana je ECHO-KG, moguće nekoliko drugih osnovnih tehnika.
• Dispneja. Osjećaj nedostatka zraka čak i s punim dahom. Povećava se učestalost pokreta prsa, što je posljedica nemogućnosti opskrbe tkiva kisikom.
• Tahikardija. Povećanje broja otkucaja srca. Do značajnih brzina od 120-150 otkucaja u minuti. Prati sve isti proces. Dakle, tijelo pokušava nadoknaditi nedostatak prehrane i staničnog disanja..
• Hemoptiza. Kao rezultat sve veće stagnacije.

Trebate rezervirati. Ako trombus blokira više od trećine lumena krvnih žila gotovo nekoliko minuta, ili čak brže, događa se smrtni ishod. Često pacijent nema vremena ni da shvati što mu se dogodilo.

Također, s manjim kršenjem, nemoguće je opustiti se, jer će se pojave zatajenja srca brzo povećati.

Smrt se ne može izbjeći bez terapije. Iako dugoročno. Postoji nekoliko tjedana, najviše nekoliko mjeseci.

Cerebralna blokada

Kada je mozak uključen u proces, pojavljuju se tipični znakovi encefalopatije. Pod uvjetom da zatvaranje promjera posude nije veće od trećine. Inače se događa moždani udar (cerebralni infarkt). Ovdje su opisani simptomi prije moždanog udara.

Klinički znakovi kroničnih lezija cerebralnih arterija su sljedeći:

• Sindrom boli. Osjećaji su lokalizirani u zatiljku, tjemenu i čelu. Karakteriziran dugim teškim tijekom, neugodu je teško ublažiti lijekovima. Ako se uopće zaustavi.
• Vrtoglavica. Kršenje orijentacije u prostoru. Problemi s koordinacijom.
• Mučnina, povraćanje. Refleks. Stoga, oslobađanje od sadržaja želuca ne donosi olakšanje.
• Poremećaji svijesti. Zbunjenost. Moguća je sinkopa i nesvjestica. Ovo je loš prognostički znak. Moždani udar se ne može izbjeći bez terapije.
• Neurološki deficiti različite prirode i težine.
• Poremećaji osjetila, također nagli pad kognitivnih funkcija.

Za detaljan opis simptoma cerebrovaskularne nesreće pročitajte ovdje.

Tromboza koronarnih arterija

Konačno, bolesti srca daju znakove angine pektoris:

• Jaki jaki bolovi u području prsa. Gori, puca. Ova priroda nelagode ukazuje na ishemiju srčanog mišića. Kako razlikovati bolove u srcu od drugih pročitajte u ovom članku.
• Tahikardija. Povećanje broja mišićnih kontrakcija.
• Povećana brzina disanja. Za normalizaciju staničnog metabolizma. Međutim, mehanizam ne pruža izričitu naknadu.
• Poremećaji svijesti. Ne uvijek.
• Cijanoza nasolabijalnog trokuta. Plava boja oko usta.

Klinički znakovi zahvaćenosti gornjih udova malo se razlikuju od onih s zahvaćenošću nogu.

Simptomi se procjenjuju na licu mjesta. Gotovo je nemoguće odmah govoriti o trombofiliji, unatoč očitim znakovima ugruška ili nekoliko istodobno. Potrebna dijagnostika.

Trombofilija u trudnoći

Tijekom trudnoće može doći do smanjenja intenziteta proizvodnje nekih bjelančevina i čimbenika zgrušavanja. Ili, naprotiv, višak.

Buduće majke s takvim problemima u pravilu su već imale bolesti krvožilnog sustava i prije začeća. Ono za što oni sami možda nisu znali.

Konvencionalno su sve porodilje pod visokim rizikom. Stoga ima smisla s vremena na vrijeme (jednom u 2-3 mjeseca) biti prikazano hematologu kao preventivna mjera.

Pogotovo s tendencijom problema s krvnim žilama: ako dođe do skokova krvnog tlaka, neshvatljivog oticanja ekstremiteta, posebno s jedne strane, bolova nepoznatog porijekla, problema s hodanjem i drugih kliničkih znakova.

Uzroci

Faktori razvoja, ako izravno govorimo o temeljnim točkama, predstavljaju kršenje sinteze proteina C ili faktora koagulacije V.

Obje su situacije obično nasljedne. Ako govorimo o prvom imenovanom krivcu, to je češće. Uzrokuje ozbiljne poremećaje u krvožilnom sustavu.

Drugi je razlog rašireniji. Obično kao dio Leidenovog sindroma, mutacija jednog gena koja uzrokuje normalnu proizvodnju faktora koagulacije V.

Takvi su pacijenti samo skloni razvoju trombofilije ili posebnim slučajevima krvnih ugrušaka..

Mjere rehabilitacije u takvoj su situaciji čisto simptomatične. Nije moguće radikalno pomoći, jer je faktor ključan.

To nije jedina vrsta kršenja. Polimorfizam gena za trombofiliju je širi, moguća su odstupanja u drugim strukturama. Bolest još nije dobro shvaćena.

Što se tiče sekundarnih razloga, početak mogu izazvati sljedeće točke:

• Pretilost. Povećana tjelesna težina.
• Trudnoća. Kao što je već rečeno.
• Autoimune bolesti.
• Vaskulitis, ateroskleroza.
• Maligni tumori bilo kojeg mjesta.
• Hipertenzija i drugi.

Primarna genetska ili nasljedna trombofilija uzrokovana je unutarnjim uzrocima, dok je sekundarna - vanjskim, pa je lakše ukloniti.

Dijagnostika

Pacijente pregledavaju hematolozi. Zadatak je prilično težak, jer postoji mnogo razvojnih čimbenika.

Približna taktika je sljedeća:

• Usmeno ispitivanje pacijenta. Koje su zdravstvene tegobe prisutne. To su dragocjene informacije u smislu otkrivanja moguće lokalizacije tromba, ako postoji. Zadatak je stručnjaka sistematizirati simptome.
• Uzimanje anamneze. Važna točka. Pri primanju informacija liječnik ima priliku istražiti podrijetlo patološkog procesa. Što je najdragocjenije u dijagnostičkom okviru.
• Opći test krvi. U pravilu se u nekim uvjetima povećava koncentracija trombocita i drugih oblikovanih stanica..
• Analiza markera trombofilije u krvi, posebno razine specifičnog proteina C, kao i faktora zgrušavanja V. Ako se promijeni barem jedan od njih, najvjerojatnije se odvija nasljedni patološki proces.
• Vaskularni ultrazvuk. Doppler ultrazvuk. Da bi se procijenio stupanj oštećenja i točno mjesto tromba.
• RTG, angiografija.
• Moguć je recept MRI posuda. Ovo je krajnja mjera.

Dijagnoza je prilično teška, ali ako liječnik zna kamo ići, neće biti problema s ranim otkrivanjem poremećaja..

Liječenje

Terapija se provodi što je ranije moguće. To vam omogućuje poboljšanje prognoze i sprečavanje opasnih komplikacija..

Nema puno mogućnosti za utjecaj. Pacijentu se dugoročno prepisuju lijekovi dviju farmaceutskih skupina:

• Sredstva protiv trombocita. Koristi se kao trajna mjera. Svrha ovih lijekova je razrjeđivanje krvi. Propisani su moderni analozi acetilsalicilne kiseline, pogodni za dugotrajnu uporabu. Klopidogrel, tiklopidin i drugi. Po ocjeni liječnika.
• Trombolitici. Kratki tečaj po potrebi. Otopiti vezni element ugruška - protein-fibrin, uništavajući time formaciju.

Među imenima: Urokinaza, Streptokinaza ili druga modernija imena. Obično u bolnici jer je moguće nekontrolirano krvarenje.

U nedostatku učinka, ako trombus ostane na mjestu, izvodi se operacija njegovog mehaničkog uklanjanja. Ovo je minimalno invazivan postupak pomoću endoskopa.

Za bolesnike se sustavno provodi plazmafereza. Pročišćavanje frakcije tekuće krvi. Pogotovo kod nasljednih oblika bolesti. Relevantan postupak u kritičnim slučajevima.

Prognoza

Izgledi su nejasni, sustavnim liječenjem kompenzacija se može postići u gotovo 65-80% situacija.

Inače su potrebne ponovljene promjene terapijske taktike kako bi se postigao uspjeh..

S nastankom komplikacija poput nekroze i drugih, vjerojatnost povoljnog ishoda ne prelazi 30-35% ili čak manje. Ovisi o određenom stanju.

Moguće posljedice

• Srčani udar. Kao rezultat blokade koronarnih arterija.
• Ishemijski moždani udar (iz istih razloga) ili hemoragični s odljevom krvi u mozak.

• Plućna embolija.
• Nekroza donjih ili gornjih ekstremiteta. Gangrena.
• Kao rezultat - teški invaliditet ili brza smrt.

Prevencija komplikacija zadatak je pravovremenog liječenja.

Trombofilija je složena bolest nasljedne (primarne) ili sekundarne etiologije. Prate ga implicitni simptomi u ranoj fazi, stoga predstavlja neke poteškoće u pogledu dijagnoze.

Terapija je također teška, dugotrajna, možda i doživotna. No, kompetentnim pristupom moguće je nadoknaditi kršenje.

"Je li trombofilija čudovište?" od flebologa

Srećom, trenutno je opstetričarima-ginekolozima službeno zabranjeno propisivanje LMWH trudnicama (kleksan, fraksiparin i slične njima). Samo hematolog može ugovoriti takav sastanak. Međutim, neki liječnici ne znaju za to, neki pljuju, a na nekim mjestima hematolozi nisu dostupni..

Razvila se klasična situacija u kojoj pohlepa i bezazlenost idu ruku pod ruku. S jedne strane, vrlo je isplativo provoditi beskrajno komercijalno praćenje, nadimanje i "spremanje". S druge strane, postoje mnogi "vjernici" koji vjeruju da su uistinu "spasitelji i spasitelji".

Zatim riječ flebolozima koji često i učinkovito rade s trombozom
Izvor ovdje
Tekst Evgeny Ilyukhin

Naše drage žene s pakiranjima genetskih testova, listovima s beskrajnim određivanjem razine D-dimera, agregacijom trombocita, uz imenovanje heparina, aspirina i kurantila, idu i odlaze u beskrajni niz sastanaka i konzultacija u mreži. Strah od gubitka dugo očekivane trudnoće, ponekad doslovno pretrpljen kroz mnoga iskušenja, tjera ih da s povećanom pažnjom slušaju sve što može biti povezano s prognozom. Možete ih razumjeti. A ti trebaš. Ali kako razumjeti svu tu bizarnu struju medicinskih i dijagnostičkih recepata?

Pogledajmo što trenutačne najautoritativnije međunarodne smjernice imaju reći o trombofiliji. Što kažu ruske preporuke. Pokušajmo shvatiti što je to - trombofilija, kako se dijagnosticira i s čime se jede.

"Ne-0 krvna grupa" i venska tromboza

Krenimo s nekoliko prilično jednostavnih pitanja..

Svi su čuli da postoji takav krvni sustav AB0, prema kojem postoje četiri glavne skupine: 0 (I), II, III i IV. Radi jednostavnosti, ponekad ću pisati arapskim brojevima..

Dakle, prvo je pitanje sljedeće: je li 2. krvna grupa (jedna od najčešćih na svijetu, barem u nekim regijama) - mutacija? Odgovor je očit - ne, ovo nije mutacija. Jedna od najrasprostranjenijih inačica strukture gena na planetu određuje da njezin nosilac ima 2 krvne grupe.

Zatim drugo pitanje. Je li trombofilija 2. krvne grupe? Kakve gluposti, kažete. Naravno da ne. To nije bolest; gotovo trećina svjetskog stanovništva živi s drugom skupinom. Pa, neka to bude četvrtina (da budem iskren, kad sam pogledao podatke o prevalenciji krvnih grupa u čovječanstvu, nisam našao apsolutne brojke, ali to nije jako važno).

Ali ne, ne gluposti. Do danas je utvrđeno da su nositelji krvnih grupa 2,3 i 4 više izloženi riziku od venske tromboze nego nositelji skupine 1. Prema sustavnom pregledu iz 2012. godine „Ne-O krvna grupa najčešći je genetski čimbenik rizika za VTE: rezultati metaanalize literature“ (38 studija, više od 10 000 slučajeva venskih tromboembolijskih komplikacija), relativni rizik od tromboze je 2, 09! (1) Dakle, nosač koji nije skupina 0 (1) (na primjer, ista skupina 2) ima 2 puta više šansi da naiđe na trombozu nego nosač 0 (1). Taj se fenomen čak nazivao "krvnom grupom koja nije 0". "He-0 krvna grupa" jači je čimbenik rizika za trombozu od polovine (heterozigotnih) polimorfizama gena II i V čimbenika, koji su već svima dobro poznati iz straha od trombofilije.

Propisujemo li, na primjer, trudnice s krvnim grupama 2,3 ili 4, heparine za zaštitu od krvnih ugrušaka? Ne. Smatramo li ih pacijentima s trombofilijom? Ne. Zašto je to? Jer se uz "rizike" uzima u obzir i "težina" faktora. objasnit ću.

Primjerice, među apsolutno zdravim trudnicama s 0 (1) tromboza krvne grupe bez ikakvog razloga javlja se s učestalošću 1 na 10 000. Među nositeljima skupine 2 javlja se s učestalošću 2 na 10 000. Rizik je 2 puta veći. Znači li to da bismo 10.000 trudnica s 2. skupinom trebali prepisati heparine kako bismo smanjili taj rizik? Ne. Pri tako niskim stopama događaja šteta od relativno sigurnog lijeka poput LMWH (heparin male molekularne težine) može nadići njegovu korist.

Ono što se moderna medicina odnosi na trombofiliju?

Uz ovo pitanje pređimo niz poznatih preporuka i recenzija.

1. LIJEPE smjernice. Venske trombemboličke bolesti: upravljanje venskim trombemboličkim bolestima i uloga ispitivanja trombofilije, 2012. (ažuriranje dolazi uskoro, lipanj 2016.). Britanski nacionalni institut za zdravlje i kliničku izvrsnost (NICE).

1. lupus antikoagulant
   
2. AT do kardiolipina
   
3. AT do β2-glikoproteina)
   

Nedostatak jednog od 3 prirodna antikoagulansa

1. protein C
   
2. protein S
   
3. antitrombin
   

1. Polimorfizam gena za faktor V Leiden (FVL)
   
2. Polimorfizam gena faktora II G20210A, protrombin (FII)
   

2. Ažurirana baza podataka UpToDate

Mutacija faktora V Leiden (FVL)

Mutacija gena za protrombin G20210A (PGM)

Nedostatak proteina S

Nedostatak proteina C

Odnosno, vidimo isto, samo bez APS-a, budući da se APS smatra stečenim trombofilnim stanjem.

3. Recenzije 2011., 2014. (2,3)

Nedostatak prirodnih antikoagulansa (PC, PS)

Homozigoti (!) FVL i FIIG20210A

4. Preporuke Kraljevskog koledža za opstetričare i ginekologe (RCOG) za prevenciju i liječenje venskih trombemboličkih komplikacija u trudnoći:

Visoko rizična trombofilija: nedostatak proteina C, S, antitrombina; kombinacija ili homozigotnost FVL ili FII.

Trombofilija niskog rizika: heterozigoti FVL ili FII

5. Jedna od najmjerodavnijih smjernica za flebologiju iz Priručnika o venskim poremećajima Američkog venskog foruma 3. izd. 2009.:

Nedostatak proteina C, S, antitrombina (jači čimbenici)

Otpornost na aktivirani protein C (polimorfizam gena Leidenovog faktora V), polimorfizam gena faktora II G20210A, povećane razine faktora 8,9,11 (manje "jaki" čimbenici)

6. Ruske kliničke smjernice za prevenciju, dijagnozu i liječenje venskih tromboembolijskih komplikacija 2015.

APS (antifosfolipidni sindrom, dijagnostika uključuje određivanje razine spomenutih skupina antitijela)

Homozigotni (!) FII G20210A

Imajte na umu da sam tu i tamo istaknuo činjenicu da je naznačen homozigotni polimorfizam gena za faktore V i II. To je zato što su heterozigotni (napola) polimorfizmi preslabi. Njihov je utjecaj manji od utjecaja krvne grupe! Ali naši ljubitelji trombofilije više nisu primjer. Pronašli su polimorfizam i nesretnoj ženi dali stigmu: "THROMBOPHILIA!".

Popis se nastavlja, ali vidjet ćemo isto. Ne postoji PAI, TAFI, t-PA, MTHFR. U domaćim stvarnostima može se uočiti posebna ljubav prema polimorfizmima gena folatnog ciklusa, posebno prema spomenutom polimorfizmu MTHFR. Istodobno, paradoksalno, razina homocisteina (za koju je odgovoran ciklus folata) poklanja se manje pažnje. Treba imati na umu da su povišene razine homocisteina relativni faktor rizika. Manja hiperhomocisteinemija slab je čimbenik rizika, a izravnava se obveznim unosom folne kiseline za svaku trudnicu (s potpuno drugom svrhom - prevencija razvoja defekata neuralne cijevi fetusa). A teška hiperhomocisteinemija rijetko je i stvarno ozbiljno stanje koje ne treba tražiti. Štoviše, određivanje razine homocisteina uključeno je u probir tijekom planiranja trudnoće ili u prvi pregled kad se dogodi. Genetski testovi za polimorfizam MTHFR u većini su slučajeva jednostavno nepotrebni, ovo je apsolutno nepotrebno istraživanje.

Također bih želio napomenuti. Imati gensku varijantu koja je općenito povezana s povećanim rizikom od venske tromboze nije dijagnoza trombofilije! Ovo je izuzetno važno. Možete imati skup "trombotičnih" polimorfizama, a ne imati stvarno povećanu tendenciju ka trombozi. Suprotno tome, možete imati "dobre testove", ali patite od stvarne, ozbiljne trombofilije.

Trombofilija:

1. To nisu analize
   
2. Sumnjamo na povijest ili, ako se trombotički događaj već dogodio, prema svojoj prirodi, okolnostima nastanka.
   
3. Potrebno je pretražiti utječe li rezultat na taktiku.
   

Kada tražiti trombofiliju?

Koje bi trebale biti indikacije za pregled?

Ako propisujemo pregled za trombofiliju, moramo jasno razumjeti što učiniti s dobivenim rezultatom. Ne bi trebalo biti ankete radi ankete. U tom smislu, posebno mi se sviđaju francuske Preporuke o testiranju na trombofiliju kod venske tromboembolijske bolesti: francuska konsenzusna smjernica iz 2009. i dvije kanadske recenzije, recenzija Sveučilišta McMaster, Hamilton, Ontario, 2012. i recenzija Istraživačkog instituta i klinike Sveučilišta u Ottawi. Sveučilište i klinika Halifax, 2013. (4,5,6)

U svom ću prijevodu navesti izvatke iz njih, jer je ovo svojevrsna kvintesencija uravnoteženog, modernog, utemeljenog pristupa tako teškom problemu..

1. Je li slučaj tromboze (DVT ili PE) potaknuo privremeni faktor ili nije, ključno je za procjenu rizika od recidiva bez obzira na prisutnost ili odsutnost trombofilije (dokaz A)

2. Ne tražite trombofiliju

• 
  
  • Prva epizoda proksimalnog DVT ili PE starijih od 60 godina (stupanj B)
    
  • Površinski tromboflebitis (stupanj C)
    
  • Prva epizoda distalnog DVT-a (stupanj C)
    
  • Prva epizoda proksimalnog DVT-a ili PE prije 60. godine života, ako je pokrenuta i bez obiteljske povijesti (stupanj C)
    
  
  

3. Potražite trombofiliju

• 
  
  • Prva epizoda ničim izazvanog VTEC-a prije 60. godine kako bi se utvrdilo trajanje antikoagulacije (pomoćni faktor) i potreba za pregledom rođaka (razina C)
    
  • VTEC u žena u plodnoj dobi (bilo provocirano ili ne) kako bi se utvrdile taktike prevencije tijekom trudnoće (stupanj C)
    
  • Povratak VTEC-a
    
  
  

Naravno, to je poput "svjetionika". U određenim se situacijama očitanja mogu proširiti. Loše je kad se bez razmišljanja prošire, prema predlošku, "za svaki slučaj".

Kako pretraživati

Koje pretrage treba obaviti kada se traži trombofilija? Ni više, ali ni manje, ako postoji tehnička mogućnost:

• Kompletna krvna slika s brojem stanica.
  
• Polimorfizam gena faktora V (Leiden)
  
• Polimorfizam 20210 u genu za protrombin
  
• Aktivnost proteina C
  
• Aktivnost proteina S (ukupni i slobodni antigen proteinu S)
  
• Aktivnost antitrombina III
  
• Aktivnost faktora VIII
  
• Anti-kardiolipinska antitijela IgG i IgM
  
• Protutijela na beta2-glikoprotein-1 IgG i IgM
  
• Lupus antikoagulant
  
• Homocistein
  
• Koagulogram
  

Što će nam dati rezultat?

Nekoliko važnih napomena:

Test za trombofiliju pomoći će u razumijevanju uzroka 1 epizode, ali veza otkrivene trombofilije s mogućim relapsom slaba je

Prisutnost nedostataka AT, PC, PS, FVL, FIIG20210A polimorfizama mijenja rizik od ponovnog pojave VTEC-a, ali ne u tolikoj mjeri da mijenja trajanje antikoagulantne terapije

Na taktiku utječu samo kombinirani ili homozigotni nedostaci, kao i snažna obiteljska povijest VTEC-a povezana s TF-om

Stalan značajan porast razine APS antitijela povećava relativni rizik od ponovljenog VTEC-a u roku od 4 godine nakon prestanka AT-a za 2 puta. To čini neodređeno AT korisnim.

I još par:

1. Trombofilija rijetko može utjecati na taktiku liječenja venske tromboze, stoga rutinski pregled trombofilije nije naveden u definiciji ove taktike
   
2. Ne postoje dokazi na visokoj razini o međusobnoj usporedbi pristupa "testa za trombofiliju" s "ne testiraj"
   
3. Promatračke studije pokazuju da je antikoagulantna terapija jednako učinkovita u bolesnika sa ili bez trombofilije
   
4. Prisutnost trombofilije ne utječe na izbor antikoagulanta i intenzitet terapije.
   

Zaključak. Kako se može odvojiti fikcija od istine u tako složenim pitanjima kao što je, na primjer, dijagnoza trombofilije i zaštita od trombotičkih komplikacija? Osnova je jednostavna - standardi i preporuke. Ne treba zanemariti preporuke i standarde profesionalnih zajednica, ovo je suština znanja o problemu. Ne smijemo ih samo ignorirati - liječnik mora znati i primijeniti ove standarde. Standardi i smjernice odnose se na zaštitu pacijenta. Iz pogreške, subjektivnosti. A ponekad i od gluposti.

Dio korištene literature:

1. Semin Thromb Hemost. 2012. srpnja; 38 (5): 535-48. Ne-O krvna grupa najčešći je genetski čimbenik rizika za VTE: rezultat je metaanalize literature. Dentali F i sur.

2. J Med Life. 2011. siječanj-ožujak; 4 (1): 57-62. Idiopatska venska trombembolija i trombofilija. Sinescu C1, Hostiuc M, Bartos D.

3. Stručnjak vlč. Hematol. 2014. prosinca; 7 (6): 757-65. Stvarna vrijednost biljega trombofilije u identificiranju bolesnika s visokim rizikom od venske tromboembolije. Mannucci PM1, Franchini M.

4. J Mal Vasc. 2009. svibanj; 34 (3): 156-203. Preporuke za ispitivanje trombofilije kod venske tromboembolijske bolesti: francuska konsenzusna smjernica. Pernod G1, Biron-Andreani C, Morange PE, Boehlen F, Constans J, Couturaud F, Drouet L, Jude B, Lecompte T, Le Gal G, Trillot N, Wahl D; Francuska grupa o hemostazi i trombozi; Francusko društvo za vaskularnu medicinu.

5. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2013; 2013: 457-63. Dijagnoza i liječenje venske trombembolije. Wells P1, Anderson D

6. Curr Opin Hematol. 2012. rujna; 19 (5): 363-70. Utjecaj nasljednih ili stečenih trombofilija na liječenje venske tromboembolije. Kearon C1.