Metode dijagnosticiranja trombofilije: kako i gdje se testirati

Za normalno funkcioniranje ljudskog tijela važna je optimalna ravnoteža u svemu, od rada organa do funkcioniranja cijelih sustava. Krv igra odlučujuću ulogu u životu, a ne samo zdravlje, već i ljudski život ovisi o radu krvožilnog sustava.

Suvremena medicina poznaje puno patologija koje utječu na krvožilni i krvožilni sustav, jedna od njih je trombofilija. Ovaj će članak raspravljati o tome što je ova bolest, kao i o zamršenosti dijagnoze..

Trombofilija - što je to i kako se manifestira

Ljudska je krv složena kemijska tvar tekućeg agregacijskog stanja, cirkulira tijelom, opskrbljujući organe i tkiva kisikom, kao i osnovnim hranjivim tvarima. Kemija krvi dizajnirana je tako da se stalno održava određena ravnoteža i da vitalna tvar može bez problema teći venama.

Ako se dogodi neka vrsta ozljede, na primjer, oštećenje posude, to dovodi do krvarenja. U tom se slučaju aktivira proces zgrušavanja krvi, u kojem sudjeluju određene tvari, oni se nazivaju čimbenici zgrušavanja. Kada se ovaj proces aktivira, na mjestu puknuća nastaje krvni ugrušak - tromb koji prekriva oštećeno područje sprečavajući odlazak krvi.

Nakon zaustavljanja krvarenja pokreće se obrnuti postupak koji prekida zgrušavanje krvi kako bi se izbjeglo stvaranje nepotrebnih krvnih ugrušaka. Mehanizam koagulacije krvi i vraćanja početnog agregacijskog stanja s početnim parametrima fluidnosti naziva se hemostaza. Sve dok procesi homeostaze funkcioniraju ispravno, nikada se neće dogoditi zgrušavanje krvi unutar krvožilnog sloja..

Trombofilija je patološki proces u kojem su opisani mehanizmi zgrušavanja izvan kontrole, odnosno poremećen je rad sustava hemostaze. To povećava zgrušavanje krvi i stvara tendenciju stvaranja krvnih ugrušaka..

Razvoj trombofilije dovodi do stvaranja višestrukih krvnih ugrušaka, zbog čega bolest predstavlja ozbiljnu prijetnju vitalnim funkcijama tijela. Glavna je opasnost da stvaranje prevelikog krvnog ugruška može blokirati bilo koju posudu; najopasnije manifestacije ove prirode povezane su s moždanim udarom ili srčanim udarom. Međutim, čak i ako je protok krvi blokiran u nozi, to prijeti ozbiljnim problemima, nekrozom tkiva itd..

Ako govorimo o tome kako se trombofilija manifestira, patologiju prate sljedeći klinički znakovi:

• Aritmija - otkucaji srca postaju učestaliji zbog činjenice da raste viskoznost krvi, odnosno, srce ga postaje teže pumpati i potrebno je raditi više kontrakcija u minuti.
• Poremećaji disanja povezani s prethodnim čimbenikom. Osobi s trombofilijom postaje teže disati, pojavljuje se otežano disanje i može se pojaviti nelagoda u prsima kada pokušava duboko udahnuti.
• Oticanje ekstremiteta - ovaj simptom uzrokovan je činjenicom da zbog kršenja cirkulacije krvi dolazi do pogoršanja odljeva limfe, što prijeti stagnirajućim procesima. Oticanje se obično pogoršava navečer, nakon napornog radnog dana ili nakon intenzivnog fizičkog napora.
• Osjećaj trnaca, puzanje i bolovi u stopalima, kao i u listovnim mišićima, jer upravo na tim područjima donjih ekstremiteta najvjerojatnije nastaju krvni ugrušci.
• Razne patologije reproduktivne funkcije kod žena, nemogućnost zatrudnjenja, kao i prijevremeni prekid trudnoće.

Prema statistikama, većina ljudi uopće ne zna da ima trombofiliju dok se simptomi ne pogoršaju ili dok se ne stvori veliki tromb.

Štoviše, često žena prvi put sazna za bolest tijekom trudnoće ili kada pokušava zatrudnjeti..

Indikacije za analizu

Tromboflebitis je opasan ne samo zbog svojih komplikacija i vjerojatnosti nastanka krvnog ugruška. Opasnost leži i u činjenici da bolest vrlo često ostaje skrivena i razvija se sve to vrijeme, a simptomi mogu biti potpuno odsutni ili oskudni. Što se tiče indikacija za dijagnosticiranje trombofilije, potreba za pregledom javlja se u takvim slučajevima:

Trombofilija: uzroci i posljedice

• Nepovoljna obiteljska anamneza bolesti - slučajevi kada je trombofilija otkrivena u jednog od najbližih krvnih srodnika. Govorimo o roditeljima, braći i sestrama ili djeci pacijenta. Ta se potreba javlja zbog činjenice da je jedan od glavnih razloga za razvoj patologije genetska predispozicija, trombofilija se prenosi nasljedstvom.
• Također, razlog prolaska dijagnostike za razvoj trombofilije su slučajevi kada je krvnom srodniku dijagnosticirana tromboza prije 50. godine života. U ovom slučaju uzrok tromboze nije važan, jer činjenica patologije već može ukazivati ​​na genetsku predispoziciju za probleme ove vrste..
• Ponavljajući slučajevi tromboze s stvaranjem krvnih ugrušaka bilo koje lokalizacije. Stvar je u tome da ako je pacijent prethodno bio podvrgnut liječenju tromboze, ali je došlo do recidiva i ponovno je registrirano stvaranje krvnih ugrušaka, uzrok relapsa može biti trombofilija..
• Vrlo je važno dijagnosticirati raspravljeni patološki proces ako je potrebno izvesti složene kirurške operacije. Ovaj faktor ne samo da vam omogućuje otkrivanje trombofilije, već i isključivanje neočekivanih problema tijekom operacije, pripremu za njih unaprijed. Osim toga, nakon operacije aktivira se mehanizam hemostaze, a ako pacijent ima barem sklonost trombofiliji, to prijeti stvaranju krvnih ugrušaka nakon operacije..
• Ako se osoba uskoro podvrgne hormonskoj terapiji upotrebom jakih ili agresivnih lijekova, liječnik će također morati biti testiran na trombofiliju kako bi isključio komplikacije i rizike tijekom liječenja.
• Indikacija za dijagnostiku je planiranje začeća djeteta ili same trudnoće. To se radi kako bi se rizik od pobačaja i drugi problemi sveli na najmanju moguću mjeru, a time štite majku i nerođeno dijete..
• Uz to, nužno se provodi analiza na trombofiliju u slučaju oštećenja reproduktivnih funkcija u žena. govorimo o neplodnosti, pobačajima, prestanku trudnoće, preranom rođenju ili nedostatku rezultata tijekom oplodnje in vitro.

Suptilnosti dijagnostike

Nema jasnih vanjskih znakova koji ukazuju na razvoj trombofilije, a oticanje, utrnulost, aritmije i drugi ranije opisani simptomi mogu ukazivati ​​na brojne druge bolesti. Stoga se za točnu dijagnozu provodi uzimanjem testova i provođenjem različitih laboratorijskih ispitivanja. Naravno, krv se uzima za analizu koja se zatim ispituje sljedećim metodama:

Uklanjanje krvnih ugrušaka iz arterije

• Koagulogram - studija koja vam omogućuje utvrđivanje stupnja koagulabilnosti krvi, dok se uzorkovanje krvi u laboratorijskim uvjetima vrši iz vene.
• Opći test krvi (uzet s prsta) glavna je studija koja se provodi kako bi se utvrdila razina trombocita i eritrocita u krvi.
• Izvode se APTT mjerenja venske krvi, odnosno aktiviranog djelomičnog tromboplastinskog vremena. Tijekom ove studije stvaraju se uvjeti koji izazivaju zgrušavanje krvi, laboratorijski asistent mora odrediti koliko je vremena potrebno za stvaranje ugruška.
• Također je važno izmjeriti protrombinsko vrijeme, odnosno odrediti tijekom kojeg će se razdoblja krv uzeta za analizu zgrušati u vanjskom okruženju, odnosno pod utjecajem vanjskih čimbenika.
• Uzorkovanje venske krvi može biti potrebno i za otkrivanje D-dimera, produkta razgradnje fibrina, proteina koji je izravno uključen u proces stvaranja tromba.

Ovako izgledaju glavne analize za kontrolu razvoja trombofilije u bolesnika. Opisani kompleks dijagnostičkih mjera omogućuje vam otkrivanje patologije, a također daje razumijevanje kako se nositi s problemom. Međutim, ovo još uvijek zahtijeva test za određene markere bolesti, vrlo je važno za imenovanje najučinkovitijeg i najtočnijeg liječenja. Ispitivanje se provodi na sljedeći način:

• Analiza kvantitativnog omjera sadržaja fibrinogena u krvi.
• Analiza sadržaja proteina C i S - proteinskih spojeva odgovornih za regulaciju zgrušavanja krvi, odnosno sprječavanje prekomjernog stvaranja krvnih ugrušaka. zahvaljujući tome se sastavna krv ne zgušnjava, zadržava svoj agregatni oblik i može slobodno cirkulirati u žilama.
• Vrijeme krvarenja - ova metoda također vam omogućuje da dobijete ideju o parametrima koagulacije. Tijekom dijagnoze pravi se plitki ubod malom iglom u kuglici prsta ili ušne školjke. Nadalje, laboratorijski asistent mjeri vrijeme tijekom kojeg je zaustavljeno krvarenje i uspoređuje ga s pokazateljima norme.
• Provjera razine homocisteina, aminokiseline, čiji poremećaji u sastavu krvi izazivaju patologije kardiovaskularnog sustava.

Bilješka! Opisane dijagnostičke metode zahtijevaju obvezno savjetovanje s liječnikom o načinu provođenja analize.

U većini slučajeva uzorkovanje krvi provodi se na prazan želudac, a za čistoću određenih studija vrijedi unaprijed zaustaviti uporabu određenih lijekova, inače će rezultati ispitivanja biti netočni. Štoviše, neke dijagnostičke mjere ne preporučuju se ni za vrijeme menstruacije, jer su u ovom slučaju moguće i pogreške u rezultatima..

Krvni test za trombofiliju

Da bi utvrdili stanje osobe, stručnjaci propisuju opći test krvi. Pomoću nje možete dijagnosticirati razne bolesti, ne samo stečene, već i urođene..

Trombociti sudjeluju u zgrušavanju krvne tekućine u slučaju vaskularne ozljede, stvarajući ugrušak na mjestu ozljede.

Ako pokazatelj odstupa od norme, povećava se rizik od ozbiljnih posljedica, što može biti kobno. Postoji patološko stanje u kojem dolazi do povećanja koncentracije trombocita. Da bi se identificirala ova bolest, provodi se analiza na trombofiliju..

Koja je to bolest

Ovo je patološki proces koji karakterizira kršenje zgrušavanja krvi, što dovodi do povećanog rizika od nastanka krvnih ugrušaka. Osobitost bolesti leži u njenom dugom toku i naglim komplikacijama..

Glavna funkcija sustava zgrušavanja je zadržavanje krvi u tekućem stanju i, ako je potrebno, stvaranje hemostatskog čepa na mjestu vaskularnih lezija.

Hemostaza je lanac kemijskih reakcija u koje su uključene posebne tvari - faktori zgrušavanja.

Stvaranje krvnih ugrušaka dinamičan je proces koji izravno ovisi o epitelu krvožilnih zidova, brzini hematopoeze i hemostatičkim elementima krvne tekućine.

Ako se poremeti ravnoteža ovih komponenata, tada se povećava rizik od razvoja patološkog stanja, u kojem dolazi do pada ili povećanja stvaranja tromba..

Vrste i klasifikacija

Bolest se dijeli na:

1. Kongenitalna, nasljedna trombofilija. Genetski oblik bolesti može se utvrditi nakon opsežne dijagnostičke studije bolesnika.

Neki ljudi nasljeđuju povećanu sklonost trombofiliji i razvoju pridruženih komplikacija. Kongenitalni tip bolesti ima drugačiju prirodu podrijetla. Tijekom pregleda moraju se uzeti u obzir genetski biljezi.

Patološki proces može biti pokrenut iz više razloga. Prije svega, razlikuje se nasljedna predispozicija. U ovom slučaju, u nedostatku uvjeta koji pogoduju razvoju takvog stanja, bolest se možda neće manifestirati..

Također, mutacija gena tijekom pokretanja i razvoja embrija može utjecati na patologiju. Među provocirajućim čimbenicima su nepovoljna okolišna situacija, izloženost zračenju, uporaba određenih lijekova i uzroci koje stvara čovjek. Ovaj se oblik također može razviti u pozadini genetskog poremećaja, genomske ili strukturne mutacije kromosoma (heterozigota), koja se može nasljeđivati ​​generacijama. Stečena. U takvoj situaciji pacijentu se može dijagnosticirati antifosfolipidni sindrom. Tako se najčešće događa manifestacija trombofilije stečenog oblika..

Ova dijagnoza postavlja se na temelju kompleksa simptoma i laboratorijskih podataka. Razvojem patologije mogu se uočiti znakovi poput imunološke trombocitopenije, neuroloških poremećaja, arterijske ili venske tromboze, sindroma fetalnog gubitka.

Ovisno o uzroku koji je izazvao patološko stanje, trombofilija se klasificira u sljedeće vrste:

• vaskularne - bolesti koje zahvaćaju vene i kapilare doprinose razvoju;
• hematogeni - patologija hematopoetskog sustava djeluje kao provocirajući čimbenik;
• hipodinamski - razvoj je olakšan kršenjem krvožilnih kontrakcija.

Da bi se utvrdio oblik bolesti, potrebno je darovati krv za odgovarajuće pretrage.

Kako dijagnosticirati

Kao što je gore spomenuto, osnovna dijagnoza trombofilije temelji se na proučavanju sastava krvne tekućine. Najčešće se, kako bi se identificirao patološki proces, provode dvije vrste analiza:

• općenito - određuje osnovne pokazatelje (trombociti, eritrociti i drugi);
• prošireno - analizira sustav zgrušavanja krvi.

Pored toga, dodjeljuju se sljedeće vrste pregleda:

• APTT, suština ovog postupka je stvoriti umjetne uvjete kako bi se krv mogla zgrušati, dok stručnjak označava vrijeme tijekom kojeg nastaje krvni ugrušak;
• koagulogram, smatra se jednom od glavnih analiza;
• protrombinski indeks i vrijeme;
• D-dimer.

Navedene dijagnostičke mjere su glavne. Omogućuju vam da shvatite koje radnje treba poduzeti u budućnosti..

Nakon provedbe primarne dijagnoze rade se testovi koji određuju određene markere bolesti. Uz njihovu pomoć liječnik postavlja konačnu dijagnozu i propisuje najadekvatniju terapiju..

Daljnja istraživanja sastoje se u provođenju sljedećih analiza za:

• bjelančevine;
• fibrinogen;
• homocistein;
• vrijeme krvarenja;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilni globulin;
• fibrinolitička aktivnost;
• von Willebrandov faktor.

U nekim se slučajevima mogu provesti određeni testovi kako bi se identificirale genetske mutacije u razvoju nasljednog oblika bolesti.

Koja je svrha studije

Postupak je potreban za identificiranje markera trombofilije. Istraživanja pokazuju:

• cjelokupna muška polovica stanovništva;
• osobe starije od 60 godina;
• krvni srodnici ljudi koji imaju povijest problema sa zgrušavanjem krvi;
• trudna žena;
• prilikom planiranja začeća;
• u kršenju metaboličkih procesa;
• nakon operacije ili ozljede;
• s autoimunim ili onkološkim patologijama.

Također, analiza se mora provesti uz dulju uporabu oralnih hormonskih kontraceptiva..

Kako se pripremiti

Da bi se dobili najpouzdaniji rezultati, krv za analizu mora se pravilno dati. Uobičajeno, obuka profila u ovom slučaju nije potrebna.

Dovoljno je samo slijediti određene preporuke stručnjaka:

• odreknite se cigareta nekoliko sati prije postupka;
• izuzeti alkoholna pića i masnu hranu nekoliko dana prije studije;
• nemojte izlagati tijelo teškom fizičkom i psiho-emocionalnom stresu.

Ako pacijent uzima bilo kakve lijekove, tada treba obavijestiti dijagnostičara, jer neke skupine lijekova mogu izazvati povećanje ili smanjenje funkcija koagulacije krvi.

Značajke

Potrebno je ujutro davati krv za analizu natašte. Postupak se provodi u normalnim laboratorijskim uvjetima pomoću sterilnih instrumenata. Uzorci bukalnog epitela ili tekućine venske krvi mogu se uzeti, ovisno o resursima koji su na raspolaganju uredu..

Tumačenje

U dekodiranje rezultata uključen je samo stručnjak, jer ova analiza ima svoje specifične karakteristike. To je zbog činjenice da se za svakog pacijenta odabire određeni broj recepata, na temelju općeg stanja i postojećih patologija u anamnezi. Na temelju dobivenih podataka, hematolog utvrđuje konačnu dijagnozu.

Ako testovi pokazuju razvoj trombofilije, tada su propisane odgovarajuće terapijske mjere.

Liječenje

U svakom će se slučaju terapijska metoda odabrati pojedinačno. Istodobno je važno uzeti u obzir karakteristike pacijentovog tijela, postojeće bolesti, stanje općenito i druge čimbenike.

Opća shema je propisivanje lijekova kao što su:

• antikoagulansi;
• razdvojeni;
• hemodelucija.

Puštanje krvi se često vrši. U nekim se slučajevima može izvršiti transfuzija plazme.

Uz blagi tijek patološkog procesa, pacijentu se prepisuju lijekovi čije je djelovanje usmjereno na razrjeđivanje krvi (Warfarin i Acenokoumarol).

Uz nastavak aktivne tromboze, pacijent je hospitaliziran. U ovom će se slučaju specifičnost liječenja temeljiti na intravenskoj primjeni nefrakcijskog heparina pomoću posebnog uređaja - infusomatoma. Lijekovi na bazi acetilsalicilne kiseline (Pentoksifilin ili Dipiridamol) nisu ništa manje učinkoviti.

Kao dodatni tretman preporučuju se vitaminski kompleksi, folna ili nikotinska kiselina..

Kada se dijagnosticira teški oblik, terapija uključuje lijekove fibrinolitičke skupine.

Da bi se normalizirala cirkulacija krvi, pacijentima se propisuju biljni lijekovi, terapijske vježbe, masaža i šetnje na otvorenom. Važno je pratiti prehranu..

Opasnost od patologije

Ako ne poduzmete pravovremene mjere za uklanjanje patološkog stanja, to može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija, uključujući:

• srčani udar;
• moždani udar;
• crijevna nekroza;
• peritonitis;
• gangrena ruku i nogu.

Uz to, razvoj tromboze tijekom razdoblja rađanja djeteta može izazvati njegovu smrt..

Gdje dobiti istraživanje, kolika je njegova cijena

Možete napraviti analizu na trombofiliju u bilo kojoj medicinskoj ustanovi ili kliničkom dijagnostičkom centru. Cijena postupka ovisit će o regiji u kojoj pacijent živi i propisanim pokazateljima.

U prosjeku, cijena studije varira od jedne i pol do četiri tisuće rubalja.

Trombofilija je prilično ozbiljna patologija koja, ako se ne liječi pravilno, može dovesti do ozbiljnih posljedica. Zato se, uz postojeće čimbenike rizika, preporučuje redovito raditi analizu koja određuje koagulabilnost krvne tekućine. Kada potvrđujete dijagnozu, važno je započeti liječenje što je ranije moguće..

Metode dijagnosticiranja trombofilije: kako i gdje se testirati

Indikacije za analizu

Trombofilija je opasna jer se ne manifestira ni na koji način, a pacijent možda neće znati za prisutnost patologije dok se ne dogodi tromboza. Često se slučajno otkrije tijekom preventivnog pregleda ili dijagnoze neke druge bolesti. Međutim, u nekim slučajevima liječnik može dati uputnicu za testiranje radi otkrivanja trombofilije ako pacijent ima znakove ove bolesti.

Indikacije za pregled su sljedeći čimbenici:

1. Trombofilija je otkrivena u jednog ili više izravnih krvnih srodnika - oca, majke, sina, kćeri, brata ili sestre. Budući da na predispoziciju stvaranju krvnih ugrušaka u mnogim slučajevima utječe nasljedni čimbenik, prisutnost ove bolesti kod bilo koje rodbine izravna je indikacija za prolazak na pregledu..
2. Barem jedan izravni krvni srodnik razvio je trombozu prije 50. godine. U ovom slučaju, priroda pojave može biti bilo koja, na stvaranje patologije mogu utjecati i vaskularna oštećenja tijekom operacije i genetske karakteristike krvožilnog sustava.
3. Tromboza rijetke sorte na mjestu lokalizacije. U ogromnoj većini slučajeva, krvni ugrušak nastaje u posudama donjih ekstremiteta ili zdjeličnih organa, rjeđe se patologija javlja u rukama. Neobična lokalizacija su, na primjer, sinusi mozga ili jetre.
4. Ponovljena tromboza bilo koje lokalizacije. Ako se nakon izlječenja jedne tromboze nakon nekog vremena dogodi recidiv, može se posumnjati na trombofiliju. U ovom je slučaju važan uvjet ispunjavanje preporuka liječnika, ali ako se zanemari preventivni tretman, ponovljena tromboza možda neće ukazivati ​​na genetsku tendenciju.
5. Planiranje velike dugotrajne operacije s velikim rizikom od tromboze. Ako pacijentu treba ozbiljna kirurška intervencija, poželjno je testirati se na genetsku predispoziciju stvaranju krvnih ugrušaka. Često se javljaju nakon operacija..
6. Tromboza pod utjecajem hormona poput oralnih kontraceptiva (kontracepcijske pilule).
7. Pojava tromboze tijekom rađanja. Pod utjecajem trudnoće, žensko tijelo postaje ranjivo i mnoge se patologije koje su se prethodno odvijale potajno očituju.
8. Problemi u trudnoći - ženska neplodnost, neučinkovitost vantelesne oplodnje, trudnoća koja blijedi, pobačaj, prerano rođenje. Sve se to može dogoditi pod utjecajem trombofilije..

Trombofilija je posebno opasna tijekom trudnoće, jer postoji velika vjerojatnost komplikacija i za majku i za dijete..

Neki liječnici preporučuju testiranje na trombofiliju svakoj ženi koja nosi dijete ili planira trudnoću. Drugi stručnjaci smatraju da je analizu potrebno poduzeti samo ako postoje predisponirajući čimbenici.

Gotovo svaka žena s trombofilijom može roditi zdravo dijete ako se pridržava propisa liječnika. Porod se odvija prirodno.

Kakva je dijagnoza

Vanjski znakovi i simptomi u patologiji slanutka, stoga je dijagnoza skup laboratorijskih testova. Prije svega, pacijent treba uzeti test krvi s prsta (opća analiza) kako bi odredio razinu eritrocita i trombocita. Povećanje koncentracije ovih stanica postaje indikacija za drugi dio pregleda - provođenje specifičnih analiza za odstupanja različitih čimbenika hemostaze radi konkretizacije patologije.

Dijagnoza trombofilije uključuje sljedeće testove:

1. Koagulogram. Ovo je glavna analiza za proučavanje sustava zgrušavanja krvi; uzorak se uzima iz vene. Koagulogram se provodi natašte, večer prije večere treba biti lagana, zabranjeno je uzimanje bilo kakvih alkoholnih pića.
2. APTT. U laboratoriju se stvaraju umjetni uvjeti za zgrušavanje krvi, dok se bilježi vrijeme stvaranja ugruška. Krv se vadi iz vene.
3. Protrombozirano vrijeme. Ovo je pokazatelj brzine zgrušavanja krvi pod utjecajem vanjskih čimbenika..
4. Protrombinski indeks. Ovo je pokazatelj izračunat kao omjer protromboziranog vremena pacijenta i protromboziranog vremena kontrolne plazme.
5. D-dimer. Ovo je fragment proteina koji nastaje tijekom razgradnje fibrina, a koji sudjeluje u stvaranju krvnih ugrušaka. Analiza se uzima iz vene ujutro natašte.

To su osnovne analize koje vam omogućuju da shvatite u kojem smjeru dalje kretati i koji su sve pregledi potrebni. Nakon početne dijagnoze provode se testovi na određene markere trombofilije koji omogućuju konačnu dijagnozu i odgovarajući recept za liječenje pacijentu. Naknadni pregled uključuje sljedeće točke:

1. Analiza fibrinogena (faktor I). Fibrinogen je protein koji se proizvodi u jetri i izravno utječe na zgrušavanje krvi. Analiza otkriva količinu ove komponente otopljene u krvi.
2. Analiza na proteine ​​S i C. Proteini S i C su proteinski spojevi antikoagulantnog sustava, zahvaljujući kojima je krv u žilama u tekućem stanju. Krv se vadi iz vene, a nakon uzimanja antikoagulansa treba proći najmanje mjesec dana. Ne preporučuje se podvrgavanje pregledu zbog akutnog tromboflebitisa ili tijekom menstruacije.
3. Test homocisteina. To je aminokiselina čija promjena u razini može dovesti do problema s kardiovaskularnim sustavom. Test se provodi natašte uz pomoć venske krvi.
4. Lupus antikoagulant. Ovo je skupina bjelančevina koje se pojavljuju u krvi kao rezultat neispravnosti imunološkog sustava; obično ih zdrava osoba nema. Prije uzimanja analize trebate prestati uzimati kumarinske lijekove za 2 tjedna, a Heparin za 2 dana.
5. Antihemofilni globulin (faktor VIII). Ova se komponenta proizvodi u jetri, slezeni, gušterači, bubrezima i mišićnom tkivu, utječe na hemofiliju i rizik od tromboze.
6. Vrijeme krvarenja. Tijekom analize vrši se ubod posebnom iglom u prst ili ušnu resicu, nakon čega se mjeri vrijeme krvarenja i uspoređuje s normalnim vrijednostima..
7. Von Willebrandov faktor. To je glikoprotein koji potiče aktivaciju trombocita i faktora VIII. Nije potrebna posebna priprema za analizu, daje se venska krv.
8. Fibrinolitička aktivnost. To je mjera vremena potrebnog za otapanje krvnih ugrušaka. Nije potrebna posebna priprema, venska krv daje se ujutro natašte.

Sve su ove analize standardne studije koagulacijskih i antikoagulacijskih komponenata hemostaze. Omogućuju vam prepoznavanje stečene hemofilije. Postoje i određeni testovi koji su propisani za utvrđivanje genetskih mutacija u nasljednoj patologiji. Dijagnostika se u ovom slučaju provodi pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR), ali svaki se faktor istražuje zasebno i ima svoje ime.

Analiza genetske trombofilije uključuje sljedeće testove:

• Leiden mutacija (faktor V);
• protrombozirana mutacija (faktor II);
• mutacija gena MTHFR;
• mutacija plazminogena SERPINE1.

Ovi su testovi usmjereni na otkrivanje polimorfizma gena. To je stanje u kojem su određeni geni zastupljeni u različitim varijacijama (alelima), što uzrokuje mnoštvo nekih svojstava. Nasljedna trombofilija najčešće se javlja s mutacijom navedenih gena, no moguća je i polimorfizam faktora VII i XII, kao i nekih drugih komponenata.

Rezultati ispitivanja ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacija. Obično ih zdrava osoba ne bi trebala imati. Može postojati i zaključak o heterozigotnom obliku mutacije, kada je jedan alel gena u granicama normale, a drugom je dijagnosticirana mutacija, te o homozigotnom, odnosno identitetu mutacije alela.

Treba imati na umu da svaki bolesnik s trombofilijom iz vlastitog iskustva ne nauči što je tromboza. Osoba može cijeli svoj život živjeti s polimorfizmom gena i ne znati za to, jer se bolest neće manifestirati ni pod utjecajem provocirajućih čimbenika. Svaka je situacija drugačija. Međutim, nada se da se šansa još uvijek ne isplati, uz laboratorijsku potvrdu trombofilije potrebno je slijediti sve preporuke liječnika kako bi se smanjio rizik od nastanka krvnih ugrušaka.

Gdje se testirati

Ne zna svaki pacijent gdje se može testirati na trombofiliju, jer se samo nekoliko osobno s tim susrelo. Svaki grad ima svoje medicinske ustanove, pa je nemoguće točno reći kamo ići. Međutim, gotovo posvuda postoje klinički dijagnostički centri namijenjeni izravno za pregled svih vrsta patologija. Također možete otići u privatnu kliniku ako pruža takve usluge. Nemoguće je proći takav pregled u državnim poliklinikama..

Troškovi usluga različitih medicinskih ustanova variraju ovisno o regiji. Prosječni trošak nekih testova:

Ime	Pojam pripreme rezultata	Približna cijena u rubaljima
Koagulogram	1 dan	2000
D-Dimer	1 dan	1500
Lupus antikoagulant	1 dan	1000
Proteini S	7 dana	2000
Protein C	7 dana	2000
Vrijeme krvarenja	Na mjestu	200
Fibrinolitička aktivnost	1 dan	300
Fibrinogen (faktor I)	1 dan	350
Von Willebrandov faktor	8 dana	1200
Homocistein	1 dan	1500

U prosjeku specifični testovi na trombofiliju koštaju između 1500 i 4000 rubalja. Neke klinike uključuju druge pokazatelje u koagulogram, na primjer, vrijeme proteina i indeks proteina, tako da su ukupni troškovi manji. Također treba imati na umu da je u nekim medicinskim ustanovama potrebna posebna naknada izravno za uzimanje krvi, u prosjeku 200 rubalja.

Bilo koji liječnik - terapeut, kirurg, flebolog itd. Može dati uputnicu za pretrage, ali samo hematolog treba dešifrirati rezultate. Pacijentu također daje daljnje upute - propisuje tijek lijekova, predlaže prehranu, prilagodbe načina života itd. Ispunjavanje ovih uputa može značajno smanjiti rizik od tromboze.

Testovi za trombofiliju

Testovi na trombofiliju rade se kako bi se otkrila genetska predispozicija (GP) krvnim ugrušcima kod pacijenata. Praktična važnost laboratorijskih metoda vrlo je važna - omogućuju vam otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđanje razvoja trombotičkih komplikacija i time smanjenje učestalosti najčešćih bolesti, poput tromboze, tromboflebitisa, plućne embolije itd. Posebno je važno pravovremeno otkrivanje trombofilije tijekom trudnoće. Znajući dijagnozu pacijentice, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku podršku do samog rođenja..

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka..

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao rezultat biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombociti) i proteina (čimbenici zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju procesa hemorheologije i hemostaze. Kada se ovi procesi poremete, krvni ugrušci počinju se stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta tendencija ka povećanom stvaranju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija..

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugrušaka, stupnju poremećaja cirkulacije, popratnoj patologiji, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je često stvaranje krvnih ugrušaka, bolnost na mjestu njihove lokalizacije i sve veće oticanje. Razvoj bolesti mogu izazvati genetski i okolišni čimbenici, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Glavni su znakovi pojava multiple tromboze u relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljednu trombofiliju uzrokuju genetske greške prisutne od rođenja. Najveća sklonost urođenom obliku pojavljuje se kada su oba roditelja nositelji neispravnih gena. Najčešće anomalije su:

• nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
• faktor V Leiden, koji sprečava slobodan protok krvi.

Povratak na sadržaj

Stečena trombofilija

Javlja se u starijoj dobi, a posljedica je autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenog protoka krvi kroz vene i arterije. Nenormalno zgrušavanje može se pojaviti nakon većih operacija, vaskularne kateterizacije, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i upotrebe hormonalnih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Provjeru i testiranje na genetsku trombofiliju treba obaviti pod okolnostima kao što su:

Ako trudnoća teče s komplikacijama, tada je ženi potreban dodatni pregled.

• ponovna tromboza;
• pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
• planiranje trudnoće;
• komplikacije koje su se pojavile prilikom nošenja djeteta;
• onkološke i sistemske bolesti;
• posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.

Povratak na sadržaj

Koje se analize provode?

Za studiju se uzima venska krv koja sadrži genetske markere trombofilije, podatke o sastavu, viskoznosti i koagulabilnosti. Zbog toga pacijent prolazi koagulogram - osnovni krvni test za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemerologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

• vrijeme zgrušavanja krvi;
• APTT;
• protrombinski indeks;
• trombozirano vrijeme;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitička aktivnost;
• aktivirano vrijeme ponovnog kalcificiranja;
• razdoblje lize (otapanja) ugruška euglobulina;
• antitrombinska aktivnost;
• faktori zgrušavanja;
• D-dimer i drugi.

Da bi se identificirala mutacija gena, potrebno je dodatno ispitati.

Propisuje se zaseban pregled ako se sumnja na genetsku mutaciju kako bi se identificirao polimorfizam gena i potvrdila urođena sklonost bolesti. To zahtijeva izvođenje određenih analiza. Određivanje oblika genetskih karakteristika omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju gensku mutaciju. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

• geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.
• mutacija antitrombina 3;
• nedostatak proteina C i S;
• gen MTHFR;
• gen inhibitora aktivatora plazminogena PAI-1 4G / 5G, itd..

Analize se mogu proći u laboratorijima gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima patologija se dijagnosticira pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogenetika trombofilije". Pri planiranju trudnoće provode se probirni testovi. Glavni uvjet za pripremu je suzdržavanje od hrane 8 sati prije analize. Za diferencijaciju bolesti od hemofilije ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza.

Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

Polimorfizam gena nije neizostavni kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik od njenog razvoja, posebno kada je izložen raznim vanjskim čimbenicima.

Genotip polimorfizma u pacijenta može se predstaviti sljedećim opcijama:

• GG je norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigot.

Rezultati testa za trombofiliju ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

• Nisu utvrđene mutacije.
• Homozigot - ukazuje na prisutnost dva gena s promijenjenom strukturom, stoga je vjerojatnost manifestacije bolesti velika.
• Heterozigotni. Znači da je pacijent nositelj jednog promijenjenog gena i da je vjerojatnost bolesti mala.

Dekodiranje analize polimorfizmom gena prikazano je u tablici:

Ime	Nema liječnika opće prakse	GP je prisutan	Veliki rizik od razvoja trombofilije
Razina fibrinogena	G G	G A	A A
F13		G T	T T
V-Leiden faktor		G A	A A
F2
Inhibitor aktivatora plazminogena	5G / 5G	4G / 5G	4G / 4G

Podatke dobivene tijekom pretrage krvi trebao bi procijeniti specijalizirani liječnik.

Na temelju tih podataka formira se prognostički zaključak o genetskoj predispoziciji osobe za razvoj trombofilije i stupnju rizika od tromboze. Prilikom ispitivanja krvi u laboratoriju koriste se različite metode, pa se pokazatelji mogu malo razlikovati. Procjenu rezultata treba provesti u skladu sa smjernicama pojedinog laboratorija od strane hematologa. Stopa pojedinačnih pokazatelja koagulacije krvi prikazana je u tablici:

Genetski rizik od trombofilije (uznapredovalo)

Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje rizika od trombofilije. To je molekularno genetsko istraživanje gena za faktore zgrušavanja krvi, receptore trombocita, fibrinolizu, metabolizam folne kiseline, čija promjena aktivnosti, izravno ili neizravno, izaziva tendenciju povećanog stvaranja tromba..

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za studij?

Nije potrebna priprema.

Više o istraživanju

Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..

Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprječavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..

U razvoju nasljedne trombofilije, u pravilu, sudjeluju geni faktora koagulacije krvi i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (kroz porast razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena faktora zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega se povećavaju procesi zgrušavanja krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..

Nositelji takvih mutacija imaju veliku vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterino zaostajanje u rastu.

Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, vrlo su važni geni receptora trombocita. Ova studija analizira genetski biljeg gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..

Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).

Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na krvožilnu stijenku. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do vaskularnog začepljenja. Prekomjerne razine homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećavaju vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za fetus). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta.

Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (duboka venska tromboza, proširene vene, itd.), A također i u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..

Čimbenici rizika za trombofiliju:

• odmore u krevetu (više od 3 dana), produljena imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući ona vezana uz posao, sjedilački način života;
• uporaba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
• pretežak;
• anamneza venskih trombemboličkih komplikacija;
• kateter u središnjoj veni;
• dehidracija;
• kirurške intervencije;
• ozljeda;
• pušenje;
• onkološke bolesti;
• trudnoća;
• popratne kardiovaskularne bolesti, maligne novotvorine.

Kad je studij zakazan?

• Ako postoji obiteljska anamneza trombembolije.
• Ako postoji povijest tromboze.
• S trombozom mlađom od 50 godina, ponovljena tromboza.
• U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (plućne embolije), uključujući trombozu drugih lokalizacija (cerebralne žile, portalne vene).
• Za trombozu bez očitih čimbenika rizika stariju od 50 godina.
• U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije u žena: 1) s trombozom u anamnezi, 2) s rodbinom prvog stupnja veze koja je imala trombozu ili nasljednu trombofiliju.
• S kompliciranom porodničkom anamnezom (pobačaj, insuficijencija posteljice, tromboza tijekom trudnoće i u ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
• Pri planiranju trudnoće od strane žena koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih rođaka 1. stupnja).
• U uvjetima visokog rizika kao što su kirurške intervencije na šupljini, produljena imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
• S obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti (rani srčani i moždani udari).
• Pri procjeni rizika od trombotičkih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama.

Što znače rezultati?

Na temelju rezultata opsežne studije o 10 značajnih genetskih markera, donosi se zaključak genetičara koji će omogućiti procjenu rizika od trombofilije, predviđanje razvoja bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s oštećenom hemostazom tijekom trudnoće, odabrati smjer optimalne prevencije i već postojeće kliničke manifestacije kako bi se detaljno razumjeli njihovi uzroci.

Genetski biljezi

Književnost

• Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. Smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima American College of Chest Physicians, 8. izdanje. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001. siječnja.
• Gohil R. i sur., Genetika venske trombembolije. Meta-analiza koja uključuje

120 000 slučajeva i 180 000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE i sur. Povezanost između inhibitora aktivatora plazminogena-1 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007. lipnja; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofilija - koja je to bolest?

• Simptomi trombofilije
• Dijagnoza trombofilije
• Testovi za trombofiliju
• Liječenje trombofilije
• Prehrana (dijeta) za trombofiliju
• Trombofilija u trudnoći - posljedice?
• Nasljedna trombofilija
• Značajke trombofilije u djeteta

Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka, odnosno krvnih ugrušaka lokaliziranih u žilama ili šupljini srca.

Sposobnost zgrušavanja krvi prirodni je obrambeni mehanizam u tijelu. Kada su zidovi posude oštećeni, najbliži trombociti mijenjaju oblik iz ravnog u sferni, pričvršćuju se jedni za druge i začepljuju oštećenja. Takav čep trombocita sprečava razvoj krvarenja i sprečava ulazak štetnih tvari u žile. Nakon što je ispunio svoju funkciju, krvni ugrušak se otapa. Kombinacija ovih procesa naziva se hemostaza - sustavi ljudskog tijela odgovorni za održavanje tekućeg stanja krvi, sprečavanje i zaustavljanje krvarenja i rastvaranje krvnih ugrušaka.

Trombofilija je kršenje sustava hemostaze, kod koje se povećava vjerojatnost tromboze - bolesti koju karakterizira stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, odnosno tromba. Trombofilija ne dovodi uvijek do tromboze, ali značajno povećava rizik od njezine pojave. Ovo nije bolest, već patološko stanje koje dovodi do bolesti.

Simptomi trombofilije

Važno: ako imate sljedeće simptome, svakako biste trebali ugovoriti sastanak sa stručnjakom. Tromboza može dovesti do ozbiljnih posljedica, čak i smrti. Samo-lijek u ovom slučaju apsolutno je kontraindiciran..

Već smo otkrili da se trombofilija ne može smatrati bolešću u punom smislu te riječi. Ovo stanje može dovesti do bolesti, ali nije. Prema međunarodnoj statističkoj klasifikaciji ICD-10, trombofilija je uključena u skupinu "Ostali poremećaji zgrušavanja" pod šifrom D68.

Sama patologija je asimptomatska, najčešće se ne opažaju manifestacije trombofilije u bolesnika. Svi simptomi u obliku edema i bolova u nogama, cijanoza kože, otežano disanje, bolovi u prsima i poremećaji srčanog ritma nisu povezani s trombofilijom, već s trombozom različitih etimologija. Međutim, pojava ove tromboze posljedica je trombofilije.

Dijagnoza trombofilije

Zbog odsutnosti simptoma, trombofilija se ne dijagnosticira na liječničkom pregledu. Ali kada se pojavi tromboza i postoji sumnja na povećanu tendenciju tijela da ih formira, liječnik propisuje niz studija za identificiranje trombofilije i utvrđivanje uzroka njenog nastanka. Sve vrste dijagnostičkih mjera za otkrivanje trombofilije možemo podijeliti u dvije klase: hardversku i laboratorijsku.

Hardverske tehnike uključuju:

• Flebografija. Rentgenski pregled venskog sustava s uvođenjem kontrastnog sredstva u krv. Pomaže u prepoznavanju krvnih ugrušaka, znakova upale, tumora.
• Doppler ultrazvuk. Neinvazivna studija krvotoka, koja omogućuje procjenu brzine kretanja krvi u različitim dijelovima vena.
• Ultrazvučna angiografija. Ovo je ultrazvučni kompleks koji daje trodimenzionalnu sliku svih ljudskih žila.
• Računalna i magnetska rezonancija. To su najtočnije metode moderne hardverske dijagnostike, što vam omogućuje ponovno stvaranje trodimenzionalnog modela krvnih žila..

Koje testove poduzeti za trombofiliju?

Laboratorijske metode istraživanja osnova su za dijagnosticiranje stvarne prisutnosti trombofilije u pacijenta i uzroka njegove pojave. Ako liječnik sumnja na trombofiliju, propisana je jedna od sljedećih vrsta pretraga:

• Opća analiza krvi. Ovaj rutinski test pomaže identificirati povećani broj crvenih krvnih stanica i trombocita te procijeniti omjer volumena crvenih krvnih zrnaca i ukupnog volumena krvi.
• D-dimer. Produkt je razgradnje fibrina, proteina koji se sintetizira u jetri. Njegova koncentracija pokazuje aktivnost stvaranja i uništavanja krvnih ugrušaka..
• Aktivirano djelomično vrijeme tromboplastina (APTT). Oponašanje procesa zgrušavanja krvi. Pokazuje učinkovitost unutarnje koagulacije.
• Protrombinsko vrijeme (PTT). Pokazatelj vanjskog puta koagulacije krvi. Obično se APTT i PTT propisuju u kombinaciji.
• Antitrombin III. Antitrombin III je prirodni antikoagulant. Nisko očitanje ukazuje na moguću trombofiliju..
• Fibrinogen. Ovaj protein, otopljen u krvnoj plazmi, sudjeluje u procesu zgrušavanja. Visoka koncentracija jedan je od znakova trombofilije.
• Homocistein. Aminokiselina koja se sintetizira iz metionina, druge aminokiseline koja ulazi u ljudsko tijelo zajedno sa životinjskim proizvodima: mesom, mlijekom, jajima. Visoka razina ukazuje na povećane krvne ugruške..
• Lupus antikoagulant. Obično ukazuje na prisutnost autoimune bolesti. Njegova prisutnost također ukazuje na povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka..
• Antifosfolipidna antitijela. Dovode do uništavanja elemenata staničnih membrana. Njihov višak pokazatelj je antifosfolipidnog sindroma, kod kojeg se povećava vjerojatnost tromboze..
• Genetska istraživanja. Utvrditi promjene u genima, pokazati uzrok trombofilije u njezinoj nasljednoj prirodi.