Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje rizika od trombofilije. To je molekularno genetsko istraživanje gena za faktore zgrušavanja krvi, receptore trombocita, fibrinolizu, metabolizam folne kiseline, čija promjena aktivnosti, izravno ili neizravno, izaziva tendenciju povećanog stvaranja tromba..
Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?
Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.
Kako se pravilno pripremiti za studij?
Nije potrebna priprema.
Više o istraživanju
Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..
Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprječavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..
U razvoju nasljedne trombofilije, u pravilu, sudjeluju geni faktora koagulacije krvi i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (kroz porast razine homocisteina u krvi).
Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena faktora zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega se povećavaju procesi zgrušavanja krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..
Nositelji takvih mutacija imaju veliku vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterino zaostajanje u rastu.
Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.
Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, vrlo su važni geni receptora trombocita. Ova studija analizira genetski biljeg gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..
Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).
Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na krvožilnu stijenku. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do vaskularnog začepljenja. Prekomjerne razine homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećavaju vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za fetus). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta.
Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (duboka venska tromboza, proširene vene, itd.), A također i u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.
Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..
Čimbenici rizika za trombofiliju:
Kad je studij zakazan?
Što znače rezultati?
Na temelju rezultata opsežne studije o 10 značajnih genetskih markera, donosi se zaključak genetičara koji će omogućiti procjenu rizika od trombofilije, predviđanje razvoja bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s oštećenom hemostazom tijekom trudnoće, odabrati smjer optimalne prevencije i već postojeće kliničke manifestacije kako bi se detaljno razumjeli njihovi uzroci.
Genetski biljezi
Književnost
120 000 slučajeva i 180 000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Genetska trombofilija je kronično stanje u kojem postoji povećana tendencija stvaranja krvnih ugrušaka. Patologija se odnosi na genetsku mutaciju. Može se spontano formirati čak i u fazi intrauterinog razvoja, nasljeđuje se. Dalje, detaljnije ćemo razmotriti što je genetska trombofilija, izvedeni testovi, njihovo dekodiranje.
Mnogi ljudi brkaju trombozu i trombofiliju. Prva je bolest stečena, a druga je češće nasljedna.
Može biti kronično, ali ne dovodi uvijek do tromboze. Tijekom patologije povećava se rizik od stvaranja vaskularnih krvnih ugrušaka. Prema sljedećim znakovima možete shvatiti da je ovo nasljedna vrsta patologije:
Kad se pojave ti simptomi, provodi se krvni test za genetsku trombofiliju i drugi testovi.
Opasnost od patologije je što može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka. To će izazvati infarkt miokarda, plućni infarkt ili čak smrt..
Razlikuje se u dugotrajnom liječenju, iznenadne komplikacije u obliku krvnih ugrušaka u veni. Tijekom bolesti krvni ugrušak može se pričvrstiti na stijenku žile i izazvati razvoj upale (flebotromboza) ili je začepiti.
Geni nisu stalni, oni se mijenjaju s različitim frekvencijama. Zbog toga se pojavljuju novi znakovi: korisni i štetni. Trombofilija pripada ovom drugom.
Čimbenici kao što su:
Nemoguće je predvidjeti koji će se gen promijeniti pod utjecajem određenih čimbenika. Ovo je slučajan postupak.
Sve su vrste nasljedne, podijeljene su međusobno na temelju karakteristika patologije.
Razlikuju se sljedeći čimbenici:
Na takav se način očituje na različite načine. Analiza rizika od trombofilije može pomoći u identificiranju zdravstvenih rizika.
Najčešće je trombofilija asimptomatska. Pacijent možda nije ni svjestan postojeće bolesti.
U nekim se slučajevima može manifestirati kao oštro stvaranje duboke venske tromboze. Ova se bolest izražava jakim oticanjem i bolovima u nogama..
Koža postaje plava, dolazi do plućne embolije.
Dijagnostika zahtijeva laboratorijske pretrage. Oni se provode u onim slučajevima ako:
A također u slučaju gubitka fetusa dulje od 20 tjedana.
Ne postoje posebne upute o tome kako napraviti genetski test za trombofiliju. Krv se vadi ujutro natašte. U djece se na analizu uzima alkalni epitel. Usta djeteta prethodno se isperu prokuhanom vodom. Materijal se skuplja pamučnom krpom, pa su bolne senzacije isključene.
Krvni test za nasljednu trombofiliju specifičan je i izuzetno temeljit. Za preciznu dijagnozu bolesti potrebni su testovi lančane reakcije polimeraze..
Tijekom njih istražuju se specifični pokazatelji zgrušavanja krvi, procesi koji u njoj postoje na genetskoj razini..
Tijekom ovog pregleda:
Analiza gena za trombofiliju usmjerena je na otkrivanje prisutnosti ili odsutnosti mutacijskih procesa u krvi.
Sve analize mogu se podijeliti u dva dijela. Prvo se provodi opći test krvi. Pokazuje razinu eritrocita i trombocita. Njihova koncentracija vješanja indikativna je za drugi dio studije. To su specifični testovi koji pomažu u uspostavljanju patologije..
To uključuje:
Ovo su glavne analize koje se provode kako bi se razumjelo što dalje činiti i jesu li potrebna dodatna istraživanja..
Konačnu dijagnozu omogućuju specifični biljezi trombofilije.
Te analize propisuju kirurzi, terapeuti, flebolozi, ali hematolog je odgovoran za njihovo dekodiranje. Također će moći utvrditi težinu bolesti i propisati potrebno liječenje..
Ako je analiza pokazala mutaciju gena F5, to ukazuje na poremećaj zgrušavanja krvi. To je protein plazme koji regulira zgrušavanje. Promjene u genima F2 i F5 utječu na razvoj trombofilije.
Tijekom mutacije gvanin se zamjenjuje adeninom. Ovom promjenom povećava se rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Patološki učinak može se pojaviti čak i kod jedne kopije oštećenog gena.
Ponekad se kršenje ne manifestira dok nema čimbenika koji utječu. Ovo je trudnoća, oralni kontraceptivi, pušenje.
Gen F2 je preteča trombina, koji sudjeluje u zgrušavanju krvi. Sintetizira se u jetri i cirkulira tijelom u krvi. S nedostatkom vitamina K, njegova se razina smanjuje. To može dovesti do krvarenja. Tijekom mutacije uočava se i zamjena gvanina za adenin. Nositelji alela A imaju povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka.
Sintetizira se u jetri. Vitamin K ovisi i njegov se nedostatak nasljeđuje.
Ovaj se protein također sintetizira u jetri, aktivira ga trombin u interakciji s proteinom S. Zajedno reguliraju zgrušavanje krvi.
Trombofilne mutacije su patologije koje mogu utjecati na razvoj trudnoće. Uz veliku vjerojatnost tromboze, mogu dovesti do pobačaja, odgođenog intrauterinog razvoja.
U ovom je slučaju uzrok pobačaja abrupcija posteljice uzrokovana problemima u krvožilnom sustavu. Prekid trudnoće događa se i neko vrijeme nakon začeća i nešto kasnije.
Bolest počinje negativno utjecati na fetus od 10 tjedana. U tom razdoblju mikrotrombi počinju cirkulirati posudama posteljice. Sprečavaju bebu da dobije kisik i hranjive sastojke koji su joj potrebni..
U nedostatku odgovarajućeg liječenja, trudnoća se može zamrznuti. Ako se sačuva u početnoj fazi, drugo tromjesečje prolazi bez komplikacija. Ali već od trećeg postoji rizik od preranog poroda..
S nedostatkom proteina C, fetus može umrijeti u maternici ili nakon rođenja. Na koži novorođenčeta pojavljuju se žarišta nekroze i čirevi, tromboza u žilama mozga nije rijetka.
Zbog ozbiljnih komplikacija tijekom nošenja djeteta, potrebno je provesti testove prije trudnoće. To će vam pomoći da sagledate sve moguće rizike..
Također, nemojte se baviti samoliječenjem. Potrebno je pravodobno se obratiti liječniku i ubuduće slijediti sve njegove preporuke..
Kažemo tko i zašto treba proći ovaj pregled, kao i kako se provodi i kako ispravno dešifrirati rezultate.
T rombofilija je bolest povezana s povećanom sposobnošću krvi da stvara ugruške. Zbog patoloških procesa u žilama, krvni ugrušci spontano nastaju, blokirajući protok krvi. Različiti poremećaji sustava koagulacije krvi koji su se pojavili mogu biti posljedica genetskih karakteristika (to je razlog potrebe za provođenjem genetske analize na trombofiliju). Rezultat mogu biti spontani krvni ugrušci, koji predstavljaju ozbiljnu prijetnju, uzrokujući ishemiju, moždani udar, srčani udar, plućnu emboliju i druga stanja opasna po život.
Tijekom normalnog funkcioniranja tijela osigurava se postojanost unutarnjeg okruženja - homeostaza, čija je jedna od funkcija regulacija stvaranja tromba. Tijelo, sprečavajući gubitak krvi u slučaju bilo kakvog oštećenja žila, sprječava prekomjerno stvaranje krvnih ugrušaka, a također potiče njihovu resorpciju. Ako sustav homeostaze zakaže, razvija se trombofilija - potencijalno opasno zdravstveno stanje koje se može osjetiti u bilo kojoj dobi.
Genetska analiza trombofilije, studija koja će identificirati markere zgrušavanja krvi, pomoći će utvrditi prisutnost nasljedne bolesti i rizik od komplikacija. Zahvaljujući ovoj anketi moguće je pravodobno utvrditi postojeće rizike i na vrijeme poduzeti potrebne mjere kako bi ih smanjili..
U nasljednom obliku trombofilije važnu ulogu ima polimorfizam gena koji regulira procese zgrušavanja. Različite varijacije istog gena mogu biti odgovorne za pojavu iste osobine. Među "krivcima" za trombofiliju:
Zbog njihovog velikog broja dijagnoza je često teška..
Uz to, polimorfizam može biti dvije vrste: heterozigotni i homozigotni. U jednom slučaju postoji prijenos "nepovoljnog" gena. U drugoj je varijanti situacija prilično ozbiljna, osoba je vlasnik dva recesivna ili dominantna gena odgovorna za pojavu određenih znakova. Štoviše, neće nužno biti mutacija, varijanta može predstavljati prirodnu varijaciju. Stoga je izradom genetske analize za trombofiliju moguće identificirati promjene povezane s polimorfizmom gena, propisati potrebne lijekove koji mogu smanjiti rizik od komplikacija i odrediti mjere za njihovo sprečavanje..
Da bi se isključila nasljedna sklonost trombozi, preporučuje se proći pregled:
Analiza genetske trombofilije u pripremi za IVF, kao i prilikom planiranja začeća, posebno je relevantna. Tako možete spriječiti uobičajeni pobačaj, smrt fetusa tijekom prenatalnog razdoblja, razvojne patologije, pojavu tromboze u postporođajnom razdoblju, kao i druge ozbiljne porodničke komplikacije. Nakon što se dobiju rezultati genetske analize za trombofiliju, stručnjak će moći propisati potreban tretman, a trudnica će moći kompetentno podržati trudnoću..
Više o ulozi trombofilije i imunoloških poremećaja u pobačaju:
Za pregled se može uzeti venska krv uzeta ujutro natašte ili (bukalni) bukalni epitel. Ova metoda je pogodna za ispitivanje djece. Prije uzimanja analize, preporuča se ispiranje usne šupljine kipućom vodom. Materijal za istraživanje uzima se vatom, pa su isključene sve neugodne senzacije. Genetski test na trombofiliju provodi se jednom, rezultat je spreman za 7-14 dana i vrijedi tijekom cijelog života.
Pri dekodiranju studije uzimaju se u obzir podaci o prisutnosti postojećih bolesti i općenitom zdravstvenom stanju. Ovisno o simptomima, propisana je studija određenih pokazatelja. Od najčešće preporučenih:
5G 5G - smatra se normom
5G 4G - srednja razina
4G 4G - razina je povećana. Tijekom pregleda utvrđuje se samo polimorfizam gena, nema pokazatelja norme.
G G - pokazatelji su normalni
G A - razina fibrinogena je umjereno povećana
A A - značajan višak razine.
G G - o normalnoj aktivnosti proteina F13
G T - umjereno niža aktivnost
T T - aktivnost je značajno smanjena. U skupini bolesnika s genotipom T T patologija je puno rjeđa.
G G - koncentracija tvari je normalna, genotip ne predisponira povećanoj koagulaciji, nema genetske trombofilije
G A - blagi višak koncentracije, postoji sklonost trombozi
A A - pokazatelji su premašeni, genotip predisponira povećano zgrušavanje krvi.
G G - nema povećane koagulacije krvi, nema genetske trombofilije
G A - postoji sklonost trombozi
A A - visok rizik od tromboze.
Uz genetske markere, mogu se propisati i popratni testovi, uključujući, na primjer:
Postoji niz drugih markera, koliko je potrebno istraživanja određuje liječnik, uzimajući u obzir indikacije za provođenje istraživanja. Na uobičajeni način, rezultati za genotip nisu dešifrirani, ne postoje dopuštene / neprihvatljive norme. Što se tiče rezultata, postoji mnogo nijansi, pa je tumačenje analiza bolje povjeriti stručnjaku.
Nasljedna trombofilija zahtijeva da osoba bude pažljiva prema svom zdravlju. Da biste spriječili manifestacije bolesti, treba se pridržavati određenih pravila, možda ćete trebati uzimati lijekove. Ako se isti gen nasljeđuje od dva roditelja, tada je posebno opravdana genetska analiza trombofilije pri planiranju trudnoće. U svakom slučaju, nakon pregleda, osoba dobiva informacije o svom zdravlju i raznim rizicima, što će pomoći u izbjegavanju komplikacija koje su opasne po život. Kako se kaže: forewarned unaarmed!
Oksana Matiash, liječnica opće prakse
Sposobnost zgrušavanja krvi prirodni je obrambeni mehanizam u tijelu. Kada su zidovi posude oštećeni, najbliži trombociti mijenjaju oblik iz ravnog u sferni, pričvršćuju se jedni za druge i začepljuju oštećenja. Takav čep trombocita sprečava razvoj krvarenja i sprečava ulazak štetnih tvari u žile. Nakon što je ispunio svoju funkciju, krvni ugrušak se otapa. Kombinacija ovih procesa naziva se hemostaza - sustavi ljudskog tijela odgovorni za održavanje tekućeg stanja krvi, sprečavanje i zaustavljanje krvarenja i rastvaranje krvnih ugrušaka.
Trombofilija je kršenje sustava hemostaze, kod koje se povećava vjerojatnost tromboze - bolesti koju karakterizira stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, odnosno tromba. Trombofilija ne dovodi uvijek do tromboze, ali značajno povećava rizik od njezine pojave. Ovo nije bolest, već patološko stanje koje dovodi do bolesti.
Važno: ako imate sljedeće simptome, svakako biste trebali ugovoriti sastanak sa stručnjakom. Tromboza može dovesti do ozbiljnih posljedica, čak i smrti. Samo-lijek u ovom slučaju apsolutno je kontraindiciran..
Već smo otkrili da se trombofilija ne može smatrati bolešću u punom smislu te riječi. Ovo stanje može dovesti do bolesti, ali nije. Prema međunarodnoj statističkoj klasifikaciji ICD-10, trombofilija je uključena u skupinu "Ostali poremećaji zgrušavanja" pod šifrom D68.
Sama patologija je asimptomatska, najčešće se ne opažaju manifestacije trombofilije u bolesnika. Svi simptomi u obliku edema i bolova u nogama, cijanoza kože, otežano disanje, bolovi u prsima i poremećaji srčanog ritma nisu povezani s trombofilijom, već s trombozom različitih etimologija. Međutim, pojava ove tromboze posljedica je trombofilije.
Zbog odsutnosti simptoma, trombofilija se ne dijagnosticira na liječničkom pregledu. Ali kada se pojavi tromboza i postoji sumnja na povećanu tendenciju tijela da ih formira, liječnik propisuje niz studija za identificiranje trombofilije i utvrđivanje uzroka njenog nastanka. Sve vrste dijagnostičkih mjera za otkrivanje trombofilije možemo podijeliti u dvije klase: hardversku i laboratorijsku.
Hardverske tehnike uključuju:
Laboratorijske metode istraživanja osnova su za dijagnosticiranje stvarne prisutnosti trombofilije u pacijenta i uzroka njegove pojave. Ako liječnik sumnja na trombofiliju, propisana je jedna od sljedećih vrsta pretraga:
Cijena usluge: | 4900 rub. * Naruči |
Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.
Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).
Istraživanje polimorfizama u genima:
Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije za trombofilna stanja značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od razvoja tromboze za 22 puta, a njihovo odvojeno određivanje samo 2 puta.
Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:
Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:
Cilj je ove studije identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost venske tromboze..
Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).
Prednosti metode:
Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".
Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi
Parametar | Proizlaziti |
---|---|
Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom. | |
Laboratorijska bilješka. Za ovu studiju ne postoje referentne vrijednosti.. |
Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..
"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" nadređeni "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => niz (1) < [0]=>niz (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Krv s EDTA" >> ["unutar"] => niz (1) < [0]=>niz (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasa (za žene starije od 30 godina) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "
Ovaj je program dio opsežnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina radi otkrivanja poremećaja u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakterističnih za ovu dobnu skupinu: kompletna krvna slika, biokemijski biljezi upale, dijagnostika funkcije jetre, kardiovaskularne bolesti. sustav, bubrezi, štitnjača, želudac, gušterača, crijeva, dijabetes melitus tipa 2, rizik od ateroskleroze, proučavanje spolnih hormona, procjena stanja različitih vitamina, procjena stanja imunološkog sustava kod alergijskih bolesti, parazitskih bolesti, tumorskih biljega; genetska predispozicija za komplikacije u trudnoći, trombozu, rak dojke i jajnika.
Indikacije u svrhu studije:
Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..
"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>
Tip | U uredu |
---|---|
Krv s EDTA |
Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.
Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).
Istraživanje polimorfizama u genima:
Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije za trombofilna stanja značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od razvoja tromboze za 22 puta, a njihovo odvojeno određivanje samo 2 puta.
Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:
Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:
Cilj je ove studije identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost venske tromboze..
Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).
Prednosti metode:
Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".
Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi
Parametar | Proizlaziti |
---|---|
Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom. | |
Laboratorijska bilješka. Za ovu studiju ne postoje referentne vrijednosti.. |
Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..