Genetski rizik od trombofilije (uznapredovalo)

Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje rizika od trombofilije. To je molekularno genetsko istraživanje gena za faktore zgrušavanja krvi, receptore trombocita, fibrinolizu, metabolizam folne kiseline, čija promjena aktivnosti, izravno ili neizravno, izaziva tendenciju povećanog stvaranja tromba..

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za studij?

Nije potrebna priprema.

Više o istraživanju

Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..

Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprječavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..

U razvoju nasljedne trombofilije, u pravilu, sudjeluju geni faktora koagulacije krvi i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (kroz porast razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena faktora zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega se povećavaju procesi zgrušavanja krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..

Nositelji takvih mutacija imaju veliku vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterino zaostajanje u rastu.

Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, vrlo su važni geni receptora trombocita. Ova studija analizira genetski biljeg gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..

Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).

Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na krvožilnu stijenku. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do vaskularnog začepljenja. Prekomjerne razine homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećavaju vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za fetus). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta.

Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (duboka venska tromboza, proširene vene, itd.), A također i u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..

Čimbenici rizika za trombofiliju:

• odmore u krevetu (više od 3 dana), produljena imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući ona vezana uz posao, sjedilački način života;
• uporaba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
• pretežak;
• anamneza venskih trombemboličkih komplikacija;
• kateter u središnjoj veni;
• dehidracija;
• kirurške intervencije;
• ozljeda;
• pušenje;
• onkološke bolesti;
• trudnoća;
• popratne kardiovaskularne bolesti, maligne novotvorine.

Kad je studij zakazan?

• Ako postoji obiteljska anamneza trombembolije.
• Ako postoji povijest tromboze.
• S trombozom mlađom od 50 godina, ponovljena tromboza.
• U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (plućne embolije), uključujući trombozu drugih lokalizacija (cerebralne žile, portalne vene).
• Za trombozu bez očitih čimbenika rizika stariju od 50 godina.
• U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije u žena: 1) s trombozom u anamnezi, 2) s rodbinom prvog stupnja veze koja je imala trombozu ili nasljednu trombofiliju.
• S kompliciranom porodničkom anamnezom (pobačaj, insuficijencija posteljice, tromboza tijekom trudnoće i u ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
• Pri planiranju trudnoće od strane žena koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih rođaka 1. stupnja).
• U uvjetima visokog rizika kao što su kirurške intervencije na šupljini, produljena imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
• S obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti (rani srčani i moždani udari).
• Pri procjeni rizika od trombotičkih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama.

Što znače rezultati?

Na temelju rezultata opsežne studije o 10 značajnih genetskih markera, donosi se zaključak genetičara koji će omogućiti procjenu rizika od trombofilije, predviđanje razvoja bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s oštećenom hemostazom tijekom trudnoće, odabrati smjer optimalne prevencije i već postojeće kliničke manifestacije kako bi se detaljno razumjeli njihovi uzroci.

Genetski biljezi

Književnost

• Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. Smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima American College of Chest Physicians, 8. izdanje. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001. siječnja.
• Gohil R. i sur., Genetika venske trombembolije. Meta-analiza koja uključuje

120 000 slučajeva i 180 000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE i sur. Povezanost između inhibitora aktivatora plazminogena-1 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007. lipnja; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetska trombofilija: interpretacija analize

Genetska trombofilija je kronično stanje u kojem postoji povećana tendencija stvaranja krvnih ugrušaka. Patologija se odnosi na genetsku mutaciju. Može se spontano formirati čak i u fazi intrauterinog razvoja, nasljeđuje se. Dalje, detaljnije ćemo razmotriti što je genetska trombofilija, izvedeni testovi, njihovo dekodiranje.

1. Što je genetska trombofilija
2. Uzroci
3. Vrste
4. Simptomi
5. Dijagnostika
6. Značajke krvne pretrage
7. Vrste konkretnih analiza
8. Dekodiranje rezultata
9. Heterozigotni faktor V Leiden
10. Heterozigotni protrombin G20210A i njihova mutacija
11. Nedostatak proteina S
12. Nedostatak proteina C
13. Što je opasno tijekom trudnoće

Što je genetska trombofilija

Mnogi ljudi brkaju trombozu i trombofiliju. Prva je bolest stečena, a druga je češće nasljedna.

Može biti kronično, ali ne dovodi uvijek do tromboze. Tijekom patologije povećava se rizik od stvaranja vaskularnih krvnih ugrušaka. Prema sljedećim znakovima možete shvatiti da je ovo nasljedna vrsta patologije:

• stvaranje tromboze do 30 godina;
• posttrombotske komplikacije;
• blokada plućne arterije ili mezenterija.

Kad se pojave ti simptomi, provodi se krvni test za genetsku trombofiliju i drugi testovi.

Opasnost od patologije je što može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka. To će izazvati infarkt miokarda, plućni infarkt ili čak smrt..

Razlikuje se u dugotrajnom liječenju, iznenadne komplikacije u obliku krvnih ugrušaka u veni. Tijekom bolesti krvni ugrušak može se pričvrstiti na stijenku žile i izazvati razvoj upale (flebotromboza) ili je začepiti.

Uzroci

Geni nisu stalni, oni se mijenjaju s različitim frekvencijama. Zbog toga se pojavljuju novi znakovi: korisni i štetni. Trombofilija pripada ovom drugom.

Čimbenici kao što su:

• ljudske katastrofe;
• loša ekologija;
• uporaba GMO-a, aditiva za hranu i lijekova;
• nepravovremeno traženje liječničke pomoći;
• zračenje zračenjem.

Nemoguće je predvidjeti koji će se gen promijeniti pod utjecajem određenih čimbenika. Ovo je slučajan postupak.

Sve su vrste nasljedne, podijeljene su međusobno na temelju karakteristika patologije.

Razlikuju se sljedeći čimbenici:

1. Genetska predispozicija. U ovom slučaju, nasljedni čimbenik može utjecati na stvaranje tromboze..
2. Primarno podrijetlo. Ovaj faktor nastaje kao rezultat genomske mutacije. Obično nastaje u ranoj trudnoći i nasljeđuje se.
3. Nasljedni faktor. Ovo se stanje pojavljuje zbog abnormalnosti u genomskim strukturama i kao rezultat spontane mutacije. Razvija se tijekom intrauterinog razvoja, a njegova daljnja prognoza u potpunosti će ovisiti o stupnju deformacije gena.

Na takav se način očituje na različite načine. Analiza rizika od trombofilije može pomoći u identificiranju zdravstvenih rizika.

Simptomi

Najčešće je trombofilija asimptomatska. Pacijent možda nije ni svjestan postojeće bolesti.

U nekim se slučajevima može manifestirati kao oštro stvaranje duboke venske tromboze. Ova se bolest izražava jakim oticanjem i bolovima u nogama..

Koža postaje plava, dolazi do plućne embolije.

Dijagnostika

Dijagnostika zahtijeva laboratorijske pretrage. Oni se provode u onim slučajevima ako:

• rođaci imaju ovu bolest;
• postoji potreba za operacijom koja može izazvati trombozu;
• duboka venska tromboza nastala je u mladoj dobi;
• postoji tromboflebitis u zdravim površinskim venama.

A također u slučaju gubitka fetusa dulje od 20 tjedana.

Ne postoje posebne upute o tome kako napraviti genetski test za trombofiliju. Krv se vadi ujutro natašte. U djece se na analizu uzima alkalni epitel. Usta djeteta prethodno se isperu prokuhanom vodom. Materijal se skuplja pamučnom krpom, pa su bolne senzacije isključene.

Značajke krvne pretrage

Krvni test za nasljednu trombofiliju specifičan je i izuzetno temeljit. Za preciznu dijagnozu bolesti potrebni su testovi lančane reakcije polimeraze..

Tijekom njih istražuju se specifični pokazatelji zgrušavanja krvi, procesi koji u njoj postoje na genetskoj razini..

Tijekom ovog pregleda:

• definirana leiden mutacija,
• provjerava se protrombozirana mutacija;
• otkriva se mutacija gena MTHFR i nekih plazminogena.

Analiza gena za trombofiliju usmjerena je na otkrivanje prisutnosti ili odsutnosti mutacijskih procesa u krvi.

Vrste konkretnih analiza

Sve analize mogu se podijeliti u dva dijela. Prvo se provodi opći test krvi. Pokazuje razinu eritrocita i trombocita. Njihova koncentracija vješanja indikativna je za drugi dio studije. To su specifični testovi koji pomažu u uspostavljanju patologije..

To uključuje:

1. Koagulogram. U ovom se slučaju krv uzima iz vene. Tijekom ovog istraživanja proučava se njegova koagulacija..
2. APTT. Krv se također vadi iz vene. Pregled se provodi u laboratoriju. Stvara uvjete koji pomažu u određivanju vremena stvaranja ugruška..
3. Protrombozirano vrijeme. U tom se slučaju provjerava brzina zgrušavanja krvi pod utjecajem vanjskih čimbenika..
4. Protrombinski indeks.
5. D-dimer. To je protein koji sudjeluje u stvaranju krvnih ugrušaka. Nastaje kad se fibrin razgradi.

Ovo su glavne analize koje se provode kako bi se razumjelo što dalje činiti i jesu li potrebna dodatna istraživanja..

Konačnu dijagnozu omogućuju specifični biljezi trombofilije.

Dekodiranje rezultata

Te analize propisuju kirurzi, terapeuti, flebolozi, ali hematolog je odgovoran za njihovo dekodiranje. Također će moći utvrditi težinu bolesti i propisati potrebno liječenje..

Heterozigotni faktor V Leiden

Ako je analiza pokazala mutaciju gena F5, to ukazuje na poremećaj zgrušavanja krvi. To je protein plazme koji regulira zgrušavanje. Promjene u genima F2 i F5 utječu na razvoj trombofilije.

Tijekom mutacije gvanin se zamjenjuje adeninom. Ovom promjenom povećava se rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Patološki učinak može se pojaviti čak i kod jedne kopije oštećenog gena.

Ponekad se kršenje ne manifestira dok nema čimbenika koji utječu. Ovo je trudnoća, oralni kontraceptivi, pušenje.

Heterozigotni protrombin G20210A i njihova mutacija

Gen F2 je preteča trombina, koji sudjeluje u zgrušavanju krvi. Sintetizira se u jetri i cirkulira tijelom u krvi. S nedostatkom vitamina K, njegova se razina smanjuje. To može dovesti do krvarenja. Tijekom mutacije uočava se i zamjena gvanina za adenin. Nositelji alela A imaju povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka.

Nedostatak proteina S

Sintetizira se u jetri. Vitamin K ovisi i njegov se nedostatak nasljeđuje.

Nedostatak proteina C

Ovaj se protein također sintetizira u jetri, aktivira ga trombin u interakciji s proteinom S. Zajedno reguliraju zgrušavanje krvi.

Što je opasno tijekom trudnoće

Trombofilne mutacije su patologije koje mogu utjecati na razvoj trudnoće. Uz veliku vjerojatnost tromboze, mogu dovesti do pobačaja, odgođenog intrauterinog razvoja.

U ovom je slučaju uzrok pobačaja abrupcija posteljice uzrokovana problemima u krvožilnom sustavu. Prekid trudnoće događa se i neko vrijeme nakon začeća i nešto kasnije.

Bolest počinje negativno utjecati na fetus od 10 tjedana. U tom razdoblju mikrotrombi počinju cirkulirati posudama posteljice. Sprečavaju bebu da dobije kisik i hranjive sastojke koji su joj potrebni..

U nedostatku odgovarajućeg liječenja, trudnoća se može zamrznuti. Ako se sačuva u početnoj fazi, drugo tromjesečje prolazi bez komplikacija. Ali već od trećeg postoji rizik od preranog poroda..

S nedostatkom proteina C, fetus može umrijeti u maternici ili nakon rođenja. Na koži novorođenčeta pojavljuju se žarišta nekroze i čirevi, tromboza u žilama mozga nije rijetka.

Zbog ozbiljnih komplikacija tijekom nošenja djeteta, potrebno je provesti testove prije trudnoće. To će vam pomoći da sagledate sve moguće rizike..

Također, nemojte se baviti samoliječenjem. Potrebno je pravodobno se obratiti liječniku i ubuduće slijediti sve njegove preporuke..

Genetska analiza za trombofiliju: zašto je potrebna i što pokazuje

Kažemo tko i zašto treba proći ovaj pregled, kao i kako se provodi i kako ispravno dešifrirati rezultate.

T rombofilija je bolest povezana s povećanom sposobnošću krvi da stvara ugruške. Zbog patoloških procesa u žilama, krvni ugrušci spontano nastaju, blokirajući protok krvi. Različiti poremećaji sustava koagulacije krvi koji su se pojavili mogu biti posljedica genetskih karakteristika (to je razlog potrebe za provođenjem genetske analize na trombofiliju). Rezultat mogu biti spontani krvni ugrušci, koji predstavljaju ozbiljnu prijetnju, uzrokujući ishemiju, moždani udar, srčani udar, plućnu emboliju i druga stanja opasna po život.

Tijekom normalnog funkcioniranja tijela osigurava se postojanost unutarnjeg okruženja - homeostaza, čija je jedna od funkcija regulacija stvaranja tromba. Tijelo, sprečavajući gubitak krvi u slučaju bilo kakvog oštećenja žila, sprječava prekomjerno stvaranje krvnih ugrušaka, a također potiče njihovu resorpciju. Ako sustav homeostaze zakaže, razvija se trombofilija - potencijalno opasno zdravstveno stanje koje se može osjetiti u bilo kojoj dobi.

Čemu služi pregled?

Genetska analiza trombofilije, studija koja će identificirati markere zgrušavanja krvi, pomoći će utvrditi prisutnost nasljedne bolesti i rizik od komplikacija. Zahvaljujući ovoj anketi moguće je pravodobno utvrditi postojeće rizike i na vrijeme poduzeti potrebne mjere kako bi ih smanjili..

U nasljednom obliku trombofilije važnu ulogu ima polimorfizam gena koji regulira procese zgrušavanja. Različite varijacije istog gena mogu biti odgovorne za pojavu iste osobine. Među "krivcima" za trombofiliju:

• Geni za zgrušavanje koji kodiraju fibrinogen ili protrombin;
• Geni odgovorni za vaskularni tonus;
• Gen glikoproteina trombocita, glikoproteina, itd.;

Zbog njihovog velikog broja dijagnoza je često teška..

Uz to, polimorfizam može biti dvije vrste: heterozigotni i homozigotni. U jednom slučaju postoji prijenos "nepovoljnog" gena. U drugoj je varijanti situacija prilično ozbiljna, osoba je vlasnik dva recesivna ili dominantna gena odgovorna za pojavu određenih znakova. Štoviše, neće nužno biti mutacija, varijanta može predstavljati prirodnu varijaciju. Stoga je izradom genetske analize za trombofiliju moguće identificirati promjene povezane s polimorfizmom gena, propisati potrebne lijekove koji mogu smanjiti rizik od komplikacija i odrediti mjere za njihovo sprečavanje..

Tko se preporučuje za test na trombofiliju?

Da bi se isključila nasljedna sklonost trombozi, preporučuje se proći pregled:

• Pacijenti s bilo kojom anamnezom tromboze;
• Ljudi, među čijim su bliskim rođacima pacijenti s trombolitičkim komplikacijama mlađim od 50 godina;
• Trudnice i žene koje dugo planiraju začeti ili uzimati oralne kontraceptive. Pregled za trombofiliju za trudnice preporučuje se ako je prethodna trudnoća bila popraćena trombozom, završila spontanim pobačajem nakon 10 tjedana trudnoće, kao i s kompliciranom porodničkom anamnezom: insuficijencija posteljice, abrupcija posteljice, zastoj rasta fetusa itd..

• Nakon neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje;
• Uz postojeću onkološku bolest, bolesti autoimunog podrijetla, s metaboličkim bolestima (dijabetes melitus, pretilost);
• Ako postoji povijest operacija na području velikih velikih plovila, ozbiljnih ozljeda, infekcija.

Analiza genetske trombofilije u pripremi za IVF, kao i prilikom planiranja začeća, posebno je relevantna. Tako možete spriječiti uobičajeni pobačaj, smrt fetusa tijekom prenatalnog razdoblja, razvojne patologije, pojavu tromboze u postporođajnom razdoblju, kao i druge ozbiljne porodničke komplikacije. Nakon što se dobiju rezultati genetske analize za trombofiliju, stručnjak će moći propisati potreban tretman, a trudnica će moći kompetentno podržati trudnoću..

Više o ulozi trombofilije i imunoloških poremećaja u pobačaju:

Kako se testira trombofilija?

Za pregled se može uzeti venska krv uzeta ujutro natašte ili (bukalni) bukalni epitel. Ova metoda je pogodna za ispitivanje djece. Prije uzimanja analize, preporuča se ispiranje usne šupljine kipućom vodom. Materijal za istraživanje uzima se vatom, pa su isključene sve neugodne senzacije. Genetski test na trombofiliju provodi se jednom, rezultat je spreman za 7-14 dana i vrijedi tijekom cijelog života.

Dekodiranje analize za trombofiliju

Pri dekodiranju studije uzimaju se u obzir podaci o prisutnosti postojećih bolesti i općenitom zdravstvenom stanju. Ovisno o simptomima, propisana je studija određenih pokazatelja. Od najčešće preporučenih:

• Inhibitor aktivatora plazminogena - jedna od glavnih komponenti antikoagulantnog sustava, provodi se kako bi se utvrdila učinkovitost gena, koji je odgovoran za proces fibrinolize i razgradnju krvnih ugrušaka. Pomoću analize možete prepoznati sklonost osobe srčanom napadu, aterosklerozi, ishemiji, preeklampsiji, inzulinskoj rezistenciji, pa čak i pretilosti. Dekodiranje rezultata:

5G 5G - smatra se normom

5G 4G - srednja razina

4G 4G - razina je povećana. Tijekom pregleda utvrđuje se samo polimorfizam gena, nema pokazatelja norme.

• Razina fibrinogena važna je za stvaranje krvnih ugrušaka. Analiza vam omogućuje utvrđivanje polimorfizma gena koji je odgovoran za indeks fibrinogena, što je važno u slučaju abnormalnosti tijekom trudnoće, a na temelju analize moguće je pretpostaviti moždani udar, tromboemboliju, trombozu. Tumačenje analize:

G G - pokazatelji su normalni

G A - razina fibrinogena je umjereno povećana

A A - značajan višak razine.

• Faktor koagulacije 13 - služi za određivanje rada koagulacijskog sustava u tijelu, kao i prisutnost genetske trombofilije. Rezultat pokazuje:

G G - o normalnoj aktivnosti proteina F13

G T - umjereno niža aktivnost

T T - aktivnost je značajno smanjena. U skupini bolesnika s genotipom T T patologija je puno rjeđa.

• Koagulacijski faktor 5 posebna je komponenta u krvi koja je odgovorna za koagulaciju. Omogućuje vam dijagnosticiranje Leidenove mutacije koja je odgovorna za razvoj tromboembolije, tromboze, preeklampsije i drugih komplikacija povezanih s trudnoćom, moždanim udarom. Također se koristi za određivanje rizika od tromboembolijskih komplikacija prilikom propisivanja hormonalnih lijekova.

G G - koncentracija tvari je normalna, genotip ne predisponira povećanoj koagulaciji, nema genetske trombofilije

G A - blagi višak koncentracije, postoji sklonost trombozi

A A - pokazatelji su premašeni, genotip predisponira povećano zgrušavanje krvi.

• Faktor 2 - preporučuje se pacijentima ako se očekuje hormonalna terapija. Čimbenik je preteča trombina - tvari koja sudjeluje u procesu zgrušavanja, prisutna je u neaktivnom stanju. Zahvaljujući analizi moguće je utvrditi predispoziciju za razvoj tromboze, trombembolije, infarkta miokarda, kako tijekom uzimanja hormona, tako i tijekom trudnoće.

G G - nema povećane koagulacije krvi, nema genetske trombofilije

G A - postoji sklonost trombozi

A A - visok rizik od tromboze.

Uz genetske markere, mogu se propisati i popratni testovi, uključujući, na primjer:

• Oznaka stvaranja tromba D-dimer je proteinski fragment koji se pojavljuje tijekom razgradnje tromba, a njegova količina ukazuje na aktivnost razgradnje krvnih ugrušaka. Test se koristi za dijagnozu DIC-a, za praćenje tijekom liječenja antikoagulansima. Pokazatelji od 0-0,55 μg / ml smatraju se normom. Oštar višak može ukazivati ​​na tromboemboliju ili diseminiranu intravaskularnu koagulaciju, a također se javlja u onkologiji, patologiji srca i jetre, nakon ozljeda i prethodnih operacija. Tijekom trudnoće, pokazatelji se povećavaju, povećavajući u trećem tromjesečju. U starijih osoba, kao i u bolesnika s reumatoidnim artritisom, moguć je porast razine D-dimera, stoga dijagnoza trombofilije nije uvijek informativna.
• APTT - aktivirano djelomično tromboplastinsko vrijeme - određuje vrijeme tijekom kojeg nastaje tromb. Njegova vrijednost ne ukazuje toliko na postojeću genetsku trombofiliju koliko na rad sustava zgrušavanja, porast vrijednosti ukazuje na sklonost krvarenju.

Postoji niz drugih markera, koliko je potrebno istraživanja određuje liječnik, uzimajući u obzir indikacije za provođenje istraživanja. Na uobičajeni način, rezultati za genotip nisu dešifrirani, ne postoje dopuštene / neprihvatljive norme. Što se tiče rezultata, postoji mnogo nijansi, pa je tumačenje analiza bolje povjeriti stručnjaku.

Isplati li se to raditi?

Nasljedna trombofilija zahtijeva da osoba bude pažljiva prema svom zdravlju. Da biste spriječili manifestacije bolesti, treba se pridržavati određenih pravila, možda ćete trebati uzimati lijekove. Ako se isti gen nasljeđuje od dva roditelja, tada je posebno opravdana genetska analiza trombofilije pri planiranju trudnoće. U svakom slučaju, nakon pregleda, osoba dobiva informacije o svom zdravlju i raznim rizicima, što će pomoći u izbjegavanju komplikacija koje su opasne po život. Kako se kaže: forewarned unaarmed!

Oksana Matiash, liječnica opće prakse

Trombofilija - koja je to bolest?

• Simptomi trombofilije
• Dijagnoza trombofilije
• Testovi za trombofiliju
• Liječenje trombofilije
• Prehrana (dijeta) za trombofiliju
• Trombofilija u trudnoći - posljedice?
• Nasljedna trombofilija
• Značajke trombofilije u djeteta

Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka, odnosno krvnih ugrušaka lokaliziranih u žilama ili šupljini srca.

Sposobnost zgrušavanja krvi prirodni je obrambeni mehanizam u tijelu. Kada su zidovi posude oštećeni, najbliži trombociti mijenjaju oblik iz ravnog u sferni, pričvršćuju se jedni za druge i začepljuju oštećenja. Takav čep trombocita sprečava razvoj krvarenja i sprečava ulazak štetnih tvari u žile. Nakon što je ispunio svoju funkciju, krvni ugrušak se otapa. Kombinacija ovih procesa naziva se hemostaza - sustavi ljudskog tijela odgovorni za održavanje tekućeg stanja krvi, sprečavanje i zaustavljanje krvarenja i rastvaranje krvnih ugrušaka.

Trombofilija je kršenje sustava hemostaze, kod koje se povećava vjerojatnost tromboze - bolesti koju karakterizira stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, odnosno tromba. Trombofilija ne dovodi uvijek do tromboze, ali značajno povećava rizik od njezine pojave. Ovo nije bolest, već patološko stanje koje dovodi do bolesti.

Simptomi trombofilije

Važno: ako imate sljedeće simptome, svakako biste trebali ugovoriti sastanak sa stručnjakom. Tromboza može dovesti do ozbiljnih posljedica, čak i smrti. Samo-lijek u ovom slučaju apsolutno je kontraindiciran..

Već smo otkrili da se trombofilija ne može smatrati bolešću u punom smislu te riječi. Ovo stanje može dovesti do bolesti, ali nije. Prema međunarodnoj statističkoj klasifikaciji ICD-10, trombofilija je uključena u skupinu "Ostali poremećaji zgrušavanja" pod šifrom D68.

Sama patologija je asimptomatska, najčešće se ne opažaju manifestacije trombofilije u bolesnika. Svi simptomi u obliku edema i bolova u nogama, cijanoza kože, otežano disanje, bolovi u prsima i poremećaji srčanog ritma nisu povezani s trombofilijom, već s trombozom različitih etimologija. Međutim, pojava ove tromboze posljedica je trombofilije.

Dijagnoza trombofilije

Zbog odsutnosti simptoma, trombofilija se ne dijagnosticira na liječničkom pregledu. Ali kada se pojavi tromboza i postoji sumnja na povećanu tendenciju tijela da ih formira, liječnik propisuje niz studija za identificiranje trombofilije i utvrđivanje uzroka njenog nastanka. Sve vrste dijagnostičkih mjera za otkrivanje trombofilije možemo podijeliti u dvije klase: hardversku i laboratorijsku.

Hardverske tehnike uključuju:

• Flebografija. Rentgenski pregled venskog sustava s uvođenjem kontrastnog sredstva u krv. Pomaže u prepoznavanju krvnih ugrušaka, znakova upale, tumora.
• Doppler ultrazvuk. Neinvazivna studija krvotoka, koja omogućuje procjenu brzine kretanja krvi u različitim dijelovima vena.
• Ultrazvučna angiografija. Ovo je ultrazvučni kompleks koji daje trodimenzionalnu sliku svih ljudskih žila.
• Računalna i magnetska rezonancija. To su najtočnije metode moderne hardverske dijagnostike, što vam omogućuje ponovno stvaranje trodimenzionalnog modela krvnih žila..

Koje testove poduzeti za trombofiliju?

Laboratorijske metode istraživanja osnova su za dijagnosticiranje stvarne prisutnosti trombofilije u pacijenta i uzroka njegove pojave. Ako liječnik sumnja na trombofiliju, propisana je jedna od sljedećih vrsta pretraga:

• Opća analiza krvi. Ovaj rutinski test pomaže identificirati povećani broj crvenih krvnih stanica i trombocita te procijeniti omjer volumena crvenih krvnih zrnaca i ukupnog volumena krvi.
• D-dimer. Produkt je razgradnje fibrina, proteina koji se sintetizira u jetri. Njegova koncentracija pokazuje aktivnost stvaranja i uništavanja krvnih ugrušaka..
• Aktivirano djelomično vrijeme tromboplastina (APTT). Oponašanje procesa zgrušavanja krvi. Pokazuje učinkovitost unutarnje koagulacije.
• Protrombinsko vrijeme (PTT). Pokazatelj vanjskog puta koagulacije krvi. Obično se APTT i PTT propisuju u kombinaciji.
• Antitrombin III. Antitrombin III je prirodni antikoagulant. Nisko očitanje ukazuje na moguću trombofiliju..
• Fibrinogen. Ovaj protein, otopljen u krvnoj plazmi, sudjeluje u procesu zgrušavanja. Visoka koncentracija jedan je od znakova trombofilije.
• Homocistein. Aminokiselina koja se sintetizira iz metionina, druge aminokiseline koja ulazi u ljudsko tijelo zajedno sa životinjskim proizvodima: mesom, mlijekom, jajima. Visoka razina ukazuje na povećane krvne ugruške..
• Lupus antikoagulant. Obično ukazuje na prisutnost autoimune bolesti. Njegova prisutnost također ukazuje na povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka..
• Antifosfolipidna antitijela. Dovode do uništavanja elemenata staničnih membrana. Njihov višak pokazatelj je antifosfolipidnog sindroma, kod kojeg se povećava vjerojatnost tromboze..
• Genetska istraživanja. Utvrditi promjene u genima, pokazati uzrok trombofilije u njezinoj nasljednoj prirodi.

Čimbenici plazme u sustavu zgrušavanja krvi. Istraživanje polimorfizama u genima: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Cijena usluge:

4900 rub. * Naruči

Razdoblje izvršenja:5 - 12 k.d.

• Premium klasa (za žene 30+) - I 42 810 rub. Ovaj je program dio sveobuhvatnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina kako bi se otkrile smetnje u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakteristične za ovu dob. Naručiti

Naručiti Kao dio kompleksa je jeftinijiNavedeno razdoblje ne uključuje dan uzimanja biomaterijala

Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

Istraživanje polimorfizama u genima:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogen A), rs1800790
• SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), RS1799768

Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije za trombofilna stanja značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od razvoja tromboze za 22 puta, a njihovo odvojeno određivanje samo 2 puta.

Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:

• za predoperativnu pripremu i postoperativno vođenje;
• priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
• o razvoju individualne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..

Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:

• visoki krvni tlak;
• sklerotične vaskularne promjene;
• visoka razina kolesterola;
• loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
• teški patološki procesi i bolesti (zloćudni tumori, zračenje, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).

Cilj je ove studije identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost venske tromboze..

Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

Prednosti metode:

• visoka prediktivna vrijednost utvrđenih čimbenika rizika;
• točnost određivanja genotipa;
• analiza prisutnosti mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.

INDIKACIJE ZA STUDIJU:

• Pre-simptomatsko utvrđivanje rizika od razvoja venske tromboze;
• Ponavljajući slučajevi venske trombembolije;
• Prva epizoda venske trombembolije prije 50. godine;
• Prva epizoda venske trombembolije u odsustvu čimbenika rizika iz okoline u bilo kojoj dobi;
• Prva epizoda venske trombembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene, itd.);
• Prva epizoda venske trombembolije u osoba bilo koje dobi koje imaju rođake prvog stupnja (roditelji, djeca, sestre, braća) s trombozom mlađom od 50 godina;
• Prva epizoda venske trombembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
• Neobjašnjiva intrauterina fetalna smrt tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, abnormalnosti u strukturi i funkciji posteljice, patologija poroda, usporeni razvoj fetusa;
• Prva epizoda venske trombembolije, dok se uzimala hormonska nadomjesna terapija;
• Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
• Antifosfolipidni sindrom.

TUMAČENJE REZULTATA:

Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".

Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi

Parametar	Proizlaziti
Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom.
Laboratorijska bilješka. Za ovu studiju ne postoje referentne vrijednosti..

• Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 linije odnosa (1 linija odnosa: majka, otac; 2 veze: sestre, braća, bake, djedovi) utvrđeni su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
• Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećani rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obvezni razvoj, takvim se pacijentima prikazuje dispanzersko promatranje i primarna prevencija.
• Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju plazmatske čimbenike sustava zgrušavanja krvi, preporučuje se redoviti laboratorijski pregled prema programima 300006 Sustav hemostaze (probir) i drugi laboratorijski testovi.
• Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja, genetičar donosi zaključak (šifra usluge 181014).
• Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju CMD.
• Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
• Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značenja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, pojedinačne rizike od razvoja patoloških stanja te preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe upravljanju bolesnikom (u dogovoru s liječnikom)..

Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..

"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" nadređeni "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => niz (1) < [0]=>niz (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Krv s EDTA" >> ["unutar"] => niz (1) < [0]=>niz (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasa (za žene starije od 30 godina) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Ovaj je program dio opsežnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina radi otkrivanja poremećaja u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakterističnih za ovu dobnu skupinu: kompletna krvna slika, biokemijski biljezi upale, dijagnostika funkcije jetre, kardiovaskularne bolesti. sustav, bubrezi, štitnjača, želudac, gušterača, crijeva, dijabetes melitus tipa 2, rizik od ateroskleroze, proučavanje spolnih hormona, procjena stanja različitih vitamina, procjena stanja imunološkog sustava kod alergijskih bolesti, parazitskih bolesti, tumorskih biljega; genetska predispozicija za komplikacije u trudnoći, trombozu, rak dojke i jajnika.

Indikacije u svrhu studije:

• prošireni preventivni pregled žena starijih od 30 godina.

Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Biomaterijal i dostupne metode uzimanja:

Tip	U uredu
Krv s EDTA

Priprema za istraživanje:

Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

Istraživanje polimorfizama u genima:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogen A), rs1800790
• SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), RS1799768

Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije za trombofilna stanja značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od razvoja tromboze za 22 puta, a njihovo odvojeno određivanje samo 2 puta.

Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:

• za predoperativnu pripremu i postoperativno vođenje;
• priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
• o razvoju individualne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..

Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:

• visoki krvni tlak;
• sklerotične vaskularne promjene;
• visoka razina kolesterola;
• loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
• teški patološki procesi i bolesti (zloćudni tumori, zračenje, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).

Cilj je ove studije identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost venske tromboze..

Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

Prednosti metode:

• visoka prediktivna vrijednost utvrđenih čimbenika rizika;
• točnost određivanja genotipa;
• analiza prisutnosti mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.

INDIKACIJE ZA STUDIJU:

• Pre-simptomatsko utvrđivanje rizika od razvoja venske tromboze;
• Ponavljajući slučajevi venske trombembolije;
• Prva epizoda venske trombembolije prije 50. godine;
• Prva epizoda venske trombembolije u odsustvu čimbenika rizika iz okoline u bilo kojoj dobi;
• Prva epizoda venske trombembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene, itd.);
• Prva epizoda venske trombembolije u osoba bilo koje dobi koje imaju rođake prvog stupnja (roditelji, djeca, sestre, braća) s trombozom mlađom od 50 godina;
• Prva epizoda venske trombembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
• Neobjašnjiva intrauterina fetalna smrt tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, abnormalnosti u strukturi i funkciji posteljice, patologija poroda, usporeni razvoj fetusa;
• Prva epizoda venske trombembolije, dok se uzimala hormonska nadomjesna terapija;
• Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
• Antifosfolipidni sindrom.

TUMAČENJE REZULTATA:

Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".

Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi

Parametar	Proizlaziti
Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom.
Laboratorijska bilješka. Za ovu studiju ne postoje referentne vrijednosti..

• Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 linije odnosa (1 linija odnosa: majka, otac; 2 veze: sestre, braća, bake, djedovi) utvrđeni su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
• Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećani rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obvezni razvoj, takvim se pacijentima prikazuje dispanzersko promatranje i primarna prevencija.
• Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju plazmatske čimbenike sustava zgrušavanja krvi, preporučuje se redoviti laboratorijski pregled prema programima 300006 Sustav hemostaze (probir) i drugi laboratorijski testovi.
• Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja, genetičar donosi zaključak (šifra usluge 181014).
• Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju CMD.
• Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
• Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značenja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, pojedinačne rizike od razvoja patoloških stanja te preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe upravljanju bolesnikom (u dogovoru s liječnikom)..

Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..