Metode dijagnosticiranja trombofilije: kako i gdje se testirati
Za normalno funkcioniranje ljudskog tijela važna je optimalna ravnoteža u svemu, od rada organa do funkcioniranja cijelih sustava. Krv igra odlučujuću ulogu u životu, a ne samo zdravlje, već i ljudski život ovisi o radu krvožilnog sustava.
Suvremena medicina poznaje puno patologija koje utječu na krvožilni i krvožilni sustav, jedna od njih je trombofilija. Ovaj će članak raspravljati o tome što je ova bolest, kao i o zamršenosti dijagnoze..
Trombofilija - što je to i kako se manifestira
Ljudska je krv složena kemijska tvar tekućeg agregacijskog stanja, cirkulira tijelom, opskrbljujući organe i tkiva kisikom, kao i osnovnim hranjivim tvarima. Kemija krvi dizajnirana je tako da se stalno održava određena ravnoteža i da vitalna tvar može bez problema teći venama.
Ako se dogodi neka vrsta ozljede, na primjer, oštećenje posude, to dovodi do krvarenja. U tom se slučaju aktivira proces zgrušavanja krvi, u kojem sudjeluju određene tvari, oni se nazivaju čimbenici zgrušavanja. Kada se ovaj proces aktivira, na mjestu puknuća nastaje krvni ugrušak - tromb koji prekriva oštećeno područje sprečavajući odlazak krvi.
Nakon zaustavljanja krvarenja pokreće se obrnuti postupak koji prekida zgrušavanje krvi kako bi se izbjeglo stvaranje nepotrebnih krvnih ugrušaka. Mehanizam koagulacije krvi i vraćanja početnog agregacijskog stanja s početnim parametrima fluidnosti naziva se hemostaza. Sve dok procesi homeostaze funkcioniraju ispravno, nikada se neće dogoditi zgrušavanje krvi unutar krvožilnog sloja..
Trombofilija je patološki proces u kojem su opisani mehanizmi zgrušavanja izvan kontrole, odnosno poremećen je rad sustava hemostaze. To povećava zgrušavanje krvi i stvara tendenciju stvaranja krvnih ugrušaka..
Razvoj trombofilije dovodi do stvaranja višestrukih krvnih ugrušaka, zbog čega bolest predstavlja ozbiljnu prijetnju vitalnim funkcijama tijela. Glavna je opasnost da stvaranje prevelikog krvnog ugruška može blokirati bilo koju posudu; najopasnije manifestacije ove prirode povezane su s moždanim udarom ili srčanim udarom. Međutim, čak i ako je protok krvi blokiran u nozi, to prijeti ozbiljnim problemima, nekrozom tkiva itd..
Ako govorimo o tome kako se trombofilija manifestira, patologiju prate sljedeći klinički znakovi:
- Aritmija - otkucaji srca postaju učestaliji zbog činjenice da raste viskoznost krvi, odnosno, srce ga postaje teže pumpati i potrebno je raditi više kontrakcija u minuti.
- Poremećaji disanja povezani s prethodnim čimbenikom. Osobi s trombofilijom postaje teže disati, pojavljuje se otežano disanje i može se pojaviti nelagoda u prsima kada pokušava duboko udahnuti.
- Oticanje ekstremiteta - ovaj simptom uzrokovan je činjenicom da zbog kršenja cirkulacije krvi dolazi do pogoršanja odljeva limfe, što prijeti stagnirajućim procesima. Oticanje se obično pogoršava navečer, nakon napornog radnog dana ili nakon intenzivnog fizičkog napora.
- Osjećaj trnaca, puzanje i bolovi u stopalima, kao i u listovnim mišićima, jer upravo na tim područjima donjih ekstremiteta najvjerojatnije nastaju krvni ugrušci.
- Razne patologije reproduktivne funkcije kod žena, nemogućnost zatrudnjenja, kao i prijevremeni prekid trudnoće.
Prema statistikama, većina ljudi uopće ne zna da ima trombofiliju dok se simptomi ne pogoršaju ili dok se ne stvori veliki tromb.
Štoviše, često žena prvi put sazna za bolest tijekom trudnoće ili kada pokušava zatrudnjeti..
Indikacije za analizu
Tromboflebitis je opasan ne samo zbog svojih komplikacija i vjerojatnosti nastanka krvnog ugruška. Opasnost leži i u činjenici da bolest vrlo često ostaje skrivena i razvija se sve to vrijeme, a simptomi mogu biti potpuno odsutni ili oskudni. Što se tiče indikacija za dijagnosticiranje trombofilije, potreba za pregledom javlja se u takvim slučajevima:
Trombofilija: uzroci i posljedice
- Nepovoljna obiteljska anamneza bolesti - slučajevi kada je trombofilija otkrivena u jednog od najbližih krvnih srodnika. Govorimo o roditeljima, braći i sestrama ili djeci pacijenta. Ta se potreba javlja zbog činjenice da je jedan od glavnih razloga za razvoj patologije genetska predispozicija, trombofilija se prenosi nasljedstvom.
- Također, razlog prolaska dijagnostike za razvoj trombofilije su slučajevi kada je krvnom srodniku dijagnosticirana tromboza prije 50. godine života. U ovom slučaju uzrok tromboze nije važan, jer činjenica patologije već može ukazivati na genetsku predispoziciju za probleme ove vrste..
- Ponavljajući slučajevi tromboze s stvaranjem krvnih ugrušaka bilo koje lokalizacije. Stvar je u tome da ako je pacijent prethodno bio podvrgnut liječenju tromboze, ali je došlo do recidiva i ponovno je registrirano stvaranje krvnih ugrušaka, uzrok relapsa može biti trombofilija..
- Vrlo je važno dijagnosticirati raspravljeni patološki proces ako je potrebno izvesti složene kirurške operacije. Ovaj faktor ne samo da vam omogućuje otkrivanje trombofilije, već i isključivanje neočekivanih problema tijekom operacije, pripremu za njih unaprijed. Osim toga, nakon operacije aktivira se mehanizam hemostaze, a ako pacijent ima barem sklonost trombofiliji, to prijeti stvaranju krvnih ugrušaka nakon operacije..
- Ako se osoba uskoro podvrgne hormonskoj terapiji upotrebom jakih ili agresivnih lijekova, liječnik će također morati biti testiran na trombofiliju kako bi isključio komplikacije i rizike tijekom liječenja.
- Indikacija za dijagnostiku je planiranje začeća djeteta ili same trudnoće. To se radi kako bi se rizik od pobačaja i drugi problemi sveli na najmanju moguću mjeru, a time štite majku i nerođeno dijete..
- Uz to, nužno se provodi analiza na trombofiliju u slučaju oštećenja reproduktivnih funkcija u žena. govorimo o neplodnosti, pobačajima, prestanku trudnoće, preranom rođenju ili nedostatku rezultata tijekom oplodnje in vitro.
Suptilnosti dijagnostike
Nema jasnih vanjskih znakova koji ukazuju na razvoj trombofilije, a oticanje, utrnulost, aritmije i drugi ranije opisani simptomi mogu ukazivati na brojne druge bolesti. Stoga se za točnu dijagnozu provodi uzimanjem testova i provođenjem različitih laboratorijskih ispitivanja. Naravno, krv se uzima za analizu koja se zatim ispituje sljedećim metodama:
Uklanjanje krvnih ugrušaka iz arterije
- Koagulogram - studija koja vam omogućuje utvrđivanje stupnja koagulabilnosti krvi, dok se uzorkovanje krvi u laboratorijskim uvjetima vrši iz vene.
- Opći test krvi (uzet s prsta) glavna je studija koja se provodi kako bi se utvrdila razina trombocita i eritrocita u krvi.
- Izvode se APTT mjerenja venske krvi, odnosno aktiviranog djelomičnog tromboplastinskog vremena. Tijekom ove studije stvaraju se uvjeti koji izazivaju zgrušavanje krvi, laboratorijski asistent mora odrediti koliko je vremena potrebno za stvaranje ugruška.
- Također je važno izmjeriti protrombinsko vrijeme, odnosno odrediti tijekom kojeg će se razdoblja krv uzeta za analizu zgrušati u vanjskom okruženju, odnosno pod utjecajem vanjskih čimbenika.
- Uzorkovanje venske krvi može biti potrebno i za otkrivanje D-dimera, produkta razgradnje fibrina, proteina koji je izravno uključen u proces stvaranja tromba.
Ovako izgledaju glavne analize za kontrolu razvoja trombofilije u bolesnika. Opisani kompleks dijagnostičkih mjera omogućuje vam otkrivanje patologije, a također daje razumijevanje kako se nositi s problemom. Međutim, ovo još uvijek zahtijeva test za određene markere bolesti, vrlo je važno za imenovanje najučinkovitijeg i najtočnijeg liječenja. Ispitivanje se provodi na sljedeći način:
- Analiza kvantitativnog omjera sadržaja fibrinogena u krvi.
- Analiza sadržaja proteina C i S - proteinskih spojeva odgovornih za regulaciju zgrušavanja krvi, odnosno sprječavanje prekomjernog stvaranja krvnih ugrušaka. zahvaljujući tome se sastavna krv ne zgušnjava, zadržava svoj agregatni oblik i može slobodno cirkulirati u žilama.
- Vrijeme krvarenja - ova metoda također vam omogućuje da dobijete ideju o parametrima koagulacije. Tijekom dijagnoze pravi se plitki ubod malom iglom u kuglici prsta ili ušne školjke. Nadalje, laboratorijski asistent mjeri vrijeme tijekom kojeg je zaustavljeno krvarenje i uspoređuje ga s pokazateljima norme.
- Provjera razine homocisteina, aminokiseline, čiji poremećaji u sastavu krvi izazivaju patologije kardiovaskularnog sustava.
Bilješka! Opisane dijagnostičke metode zahtijevaju obvezno savjetovanje s liječnikom o načinu provođenja analize.
U većini slučajeva uzorkovanje krvi provodi se na prazan želudac, a za čistoću određenih studija vrijedi unaprijed zaustaviti uporabu određenih lijekova, inače će rezultati ispitivanja biti netočni. Štoviše, neke dijagnostičke mjere ne preporučuju se ni za vrijeme menstruacije, jer su u ovom slučaju moguće i pogreške u rezultatima..
Kada je propisan test za trombofiliju i što vam on može reći?
Trombofilija je patološko stanje krvožilnog sustava čovjeka, u kojem postoji visok rizik od tromboze u vaskularnim strukturama. To se događa jer su prirodni procesi hemostaze poremećeni, a zgrušavanje krvi se znatno povećava. Kao rezultat, zgrušavanje krvi nije tamo i kada je potrebno, što izaziva pojavu krvnih ugrušaka. Potonji se pak mogu razviti u svim posudama ljudskog tijela, što dovodi do najopasnijih patologija.
Često se zbog trombofilije razvija nekroza tkiva ili kronična venska insuficijencija. Ozbiljnije posljedice bolesti su moždani udar oštećenje mozga i srčani udar. S obzirom na to, sve probleme s kardiovaskularnim sustavom treba tretirati s odgovarajućom razinom odgovornosti. Danas ćemo razgovarati o tome što je analiza za trombofiliju, kako se provodi i koja je njezina norma.
Kad je zakazana analiza?
Trombofilija je patološko stanje koje karakterizira kršenje sustava koagulacije krvi
Trombofilija je vrlo opasna patologija, što bi se moglo razumjeti iz ranije predstavljenog materijala. Po prirodi tečaja ta je bolest neuobičajena i rijetko se izražava. Pacijenti s trombofilijom u pravilu ne znaju za njezin tijek dok se tromboza ne pogorša ili pojave njezine komplikacije..
Uzimajući u obzir ovo stanje stvari, važno je navesti potrebu za preventivnim pregledima tijela zbog sklonosti ovoj patologiji.
U modernoj medicini postoji malo specijaliziranih pregleda za analizu trombofilije. Glavne indikacije uključuju:
- prisutnost patologije u bliskim rođacima
- tijek takvih trombotičnih bolesti i njihove komplikacije
- odgođena tromboza ili rizici za njen razvoj
- potreba za operacijom koja može izazvati trombozu
- dugotrajna upotreba određenih lijekova (hormonalnih lijekova, oralnih kontraceptiva itd.)
- sama činjenica trudnoće ili problema tijekom njenog tijeka
U principu, doista je malo termina za dijagnostiku. Unatoč tome, potrebu za njegovom provedbom mogu utvrditi i profesionalni liječnik i osoba sama. Opet, preventivna dijagnostika je od velike važnosti za dug i kvalitetan život ljudi..
Trebate li pripremu za studij?
Krv za analizu mora se uzimati iz kubitalne vene ujutro natašte
Analiza za trombofiliju je krvni test, tijekom kojeg dijagnostičar provocira procese njegove koagulacije. Postoji mnogo vrsta takve dijagnostike, ali u svakom slučaju, suština je temeljitog ispitivanja ljudskog biomaterijala.
Analiza ne zahtijeva specijaliziranu pripremu. Dovoljno često:
- donirati krv ujutro
- radite to natašte
- ne pušite nekoliko sati prije studije
- odustati od alkohola i masne hrane 1-2 dana prije uzimanja biomaterijala
- isključiti fizički i psiho-emocionalni stres dan prije dijagnoze
Osim toga, važno je upozoriti dijagnostičara na lijekove koji se uzimaju, ako ih ima. Treba imati na umu da neki lijekovi povećavaju ili, obrnuto, smanjuju zgrušavanje krvi. Za preciznu interpretaciju rezultata nije suvišna mjera pružiti dijagnostičaru povijest bolesti. Dakle, prisutnost tromboze i sličnih patologija mogu neizravno ukazivati na trombofiliju..
Gornji pripravak odnosi se samo na analize usmjerene na prepoznavanje patologija krvi. Tijekom ostalih tjelesnih bolesti, popraćenih poremećajima u radu srca ili krvnih žila, često se propisuje dodatna dijagnostika koja također omogućuje otkrivanje trombofilije. Prirodno, pripremni postupci za takve studije mogu imati određenu formaciju. Potrebu za specijaliziranim treningom treba izravno razjasniti kod dijagnostičara nekoliko dana prije dijagnoze.
Vrste pregleda za trombofiliju
Dijagnoza trombofilije uključuje nekoliko testova
Kao što je ranije napomenuto, osnovni test za trombofiliju provodi se krvnim testom..
U većini slučajeva, kako bi se identificirala ova patologija, provode se dvije vrste pregleda:
- Opći test krvi usmjeren na utvrđivanje osnovnih pokazatelja stanja biomaterijala (razina eritrocita, trombocita itd.).
- Napredna krvna slika potrebna za utvrđivanje koagulabilnosti.
Biomaterijal se često uzima za istraživanje i iz falange prsta i iz vene. Sveobuhvatna dijagnostika za otkrivanje trombofilije uključuje sljedeće postupke:
- Koagulogram - sveobuhvatna studija ljudske venske krvi.
- APTT - stvaranje umjetnih uvjeta za koagulaciju biomaterijala.
- Određivanje protrombinskog indeksa mjera je potrebna za preciznu dijagnozu poremećaja zgrušavanja.
- Istraživanje reakcije krvne tvari na razgradnju određenih bjelančevina (D-dimer, fibrinogeni, S proteini itd.) - mjere za utvrđivanje osnovnog uzroka problema s koagulacijom biomaterijala.
U principu, analiza za trombofiliju uvijek je kompleks specifičnih studija. Njegov je fokus identificirati probleme s hemostazom. Suvremena medicina prilično je napredovala, pa je vrlo lako prepoznati patološke procese u krvnoj tvari..
Trombofilija se rijetko dijagnosticira u javnim zdravstvenim ustanovama. Da bi prošli takvu analizu, ljudi se u pravilu moraju obratiti plaćenim laboratorijskim i dijagnostičkim centrima. Cijena istraživanja u takvim organizacijama ovisi o tome koliko će složeno biti..
Dijagnoza genetske patologije krvi
Testovi na genetsku trombofiliju usmjereni su na otkrivanje polimorfizma gena
Ako se sumnja na genetsku trombofiliju, potreban je temeljit i vrlo specifičan krvni test. Specifičnost ove vrste patologije svodi se na činjenicu da se mutacije u krvnoj tvari javljaju na razini gena i da ih pacijent nasljeđuje. Gore navedeni testovi na trombofiliju mogu otkriti samo stečene krvne bolesti, ali ne i urođene lezije.
Za preciznu dijagnozu genetske trombofilije potreban je test lančane reakcije polimeraze (PCR). Takva je dijagnoza globalnije prirode jer ispituje i specifične pokazatelje koagulabilnosti krvi i procese u njoj na genetskoj razini.
Analize takve formacije nužno su popraćene sljedećim testovima:
- određivanje Leiden mutacije;
- provjera protromboziranih mutacija;
- otkrivanje mutacija gena MTHFR i nekih plazminogena.
Kumulativno proučavanje genske strukture krvi omogućuje vam prepoznavanje njenog polimorfizma. Ovo stanje izaziva različite varijacije gena, što je netočno i izaziva kršenje u procesima stvaranja krvi. Polimorfizam ukazuje na genetsku trombofiliju, zbog čega je toliko važan u identificiranju ove bolesti.
Specifična analiza razmatranih vrsta ima jednu svrhu - utvrditi prisutnost ili odsutnost mutacijskih procesa u krvnoj tvari.
Sama činjenica oštećenja zgrušavanja, u pravilu, otkriva se unaprijed i ne zahtijeva potvrdu. Nažalost, nemoguće je eliminirati mutaciju gena, pa se pacijentu propisuje korektivni tijek terapije. Suština ovoga nije uklanjanje osnovnog uzroka problema sa zgrušavanjem krvi, već uklanjanje rizika od stvaranja tromba. Uz kompetentan pristup liječenju, ljudi s genetskom trombofilijom ne osjećaju značajnu nelagodu i žive dugi niz godina.
Mogući rezultati
Analizu dešifrira hematolog
Mnogi liječnici sudjeluju u imenovanju testova za trombofiliju i njihovu specifičnu formaciju: kirurzi, opći terapeuti, flebolozi i drugi stručnjaci. Međutim, dekodiranje rezultata takve dijagnostike prerogativ je hematologa. Samo ovaj liječnik posjeduje potrebno znanje za točnu dijagnozu. Također, hematolog često određuje daljnji tijek terapije za pacijenta i težinu njegove bolesti..
U rezultatima analize za trombofiliju možete pronaći ogroman broj specifičnih pokazatelja. Njihov konačni popis ovisi o vrsti dijagnostike koja se provodi i laboratorijskim postupcima provedenim u procesu..
Dešifriranje rezultata takvog pregleda nije lak postupak i zahtijeva određena znanja, stoga ga uvijek treba provoditi profesionalni liječnik. Kada postavljate dijagnozu, važno je uzeti u obzir sljedeće:
- povijest bolesnika
- njegovo stanje u vrijeme studije
- značajke određenog slučaja (lijekovi koje uzima subjekt, vrsta provedene analize itd.)
Nakon dekodiranja, hematolog postavlja preciznu dijagnozu pacijenta s obrazloženjem zaključaka. Ovisno o rezultatima dijagnoze, određuju se daljnji sastanci pregledane osobe. Terapija trombofilijom često uključuje prehranu, lijekove i prilagodbe načina života. Ponekad se popis recepata nadopunjuje nečim drugim..
Opasnost od trombofilije
Trombofilija može uzrokovati flebotrombozu
Na kraju današnjeg članka opet ćemo obratiti pažnju na fenomen trombofilije. Već je gore navedeno da je ova patologija kršenje hemostaze u krvnoj tvari, izazivajući pogrešno zgrušavanje krvi.
Rezultat ovog stanja krvožilnog sustava je začepljenje krvožilnih struktura ugrušcima biomaterijala, što može prouzročiti najopasnije komplikacije..
Smatra se relativno bezopasnim posljedicama trombofilije:
- tromboza različite težine
- problemi sa strukturom krvožilnih struktura
- insuficijencija krvi različitih vrsta, izazivajući nekrozu tkiva
Posljedice navedenih stanja mogu biti još opasnije bolesti. Trombofilija često dovodi do moždanog ili srčanog udara, naravno ako se ne liječi pravilno i ne liječi na odgovarajući način.
Važno je obratiti posebnu pozornost na probleme sa zgrušavanjem krvi tijekom trudnoće. Budući da žensko tijelo doživljava strašan stres tijekom trudnoće, stvaranje tromba u to vrijeme može se dogoditi u bilo kojem trenutku. Prirodno, prisutnost trombofilije nekoliko puta povećava rizike..
U većini kliničkih slučajeva, kada je trudnica imala trombofiliju, došlo je do pobačaja ili prijevremenog porođaja.
S obzirom na takve statistike, bolje je da buduće majke koje pate od bolesti ne riskiraju i povremeno se pregledavaju u poliklinici. Uz to, važan je sveobuhvatan i kvalitetan pristup liječenju trombofilije, kao i minimaliziranje potencijalnih komplikacija. Kao što pokazuje praksa, praćenje patološkog stanja omogućuje vam izbjegavanje najstrašnijih posljedica za bilo koju trudnicu..
Više informacija o trombociliji možete pronaći u videu:
Možda su najvažnije odredbe o temi današnjeg članka došle do kraja. Trombofilija je opasna pojava, pa je neprihvatljivo zanemariti njezinu prisutnost. Samo pravovremene analize, dobro organizirano liječenje i integrirani pristup rješavanju bolesti mogu dati maksimalna jamstva u pogledu odsutnosti komplikacija.
Inače, posljedice patologije pitanje su vremena i mogu se razviti spontano. Nadamo se da je predstavljeni materijal pomogao svim čitateljima našeg resursa da shvate opasnost od trombofilije i metode njezine dijagnoze. Želim vam zdravlje i uspješnu terapiju za sve bolesti, a još bolje - potpuno odsustvo takvih!
Pronašli ste pogrešku? Odaberite je i pritisnite Ctrl + Enter da biste nam rekli.
Trombofilija - koja je to bolest?
- Simptomi trombofilije
- Dijagnoza trombofilije
- Testovi za trombofiliju
- Liječenje trombofilije
- Prehrana (dijeta) za trombofiliju
- Trombofilija u trudnoći - posljedice?
- Nasljedna trombofilija
- Značajke trombofilije u djeteta
Sposobnost zgrušavanja krvi prirodni je obrambeni mehanizam u tijelu. Kada su zidovi posude oštećeni, najbliži trombociti mijenjaju oblik iz ravnog u sferni, pričvršćuju se jedni za druge i začepljuju oštećenja. Takav čep trombocita sprečava razvoj krvarenja i sprečava ulazak štetnih tvari u žile. Nakon što je ispunio svoju funkciju, krvni ugrušak se otapa. Kombinacija ovih procesa naziva se hemostaza - sustavi ljudskog tijela odgovorni za održavanje tekućeg stanja krvi, sprečavanje i zaustavljanje krvarenja i rastvaranje krvnih ugrušaka.
Trombofilija je kršenje sustava hemostaze, kod koje se povećava vjerojatnost tromboze - bolesti koju karakterizira stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, odnosno tromba. Trombofilija ne dovodi uvijek do tromboze, ali značajno povećava rizik od njezine pojave. Ovo nije bolest, već patološko stanje koje dovodi do bolesti.
Simptomi trombofilije
Važno: ako imate sljedeće simptome, svakako biste trebali ugovoriti sastanak sa stručnjakom. Tromboza može dovesti do ozbiljnih posljedica, čak i smrti. Samo-lijek u ovom slučaju apsolutno je kontraindiciran..
Već smo otkrili da se trombofilija ne može smatrati bolešću u punom smislu te riječi. Ovo stanje može dovesti do bolesti, ali nije. Prema međunarodnoj statističkoj klasifikaciji ICD-10, trombofilija je uključena u skupinu "Ostali poremećaji zgrušavanja" pod šifrom D68.
Sama patologija je asimptomatska, najčešće se ne opažaju manifestacije trombofilije u bolesnika. Svi simptomi u obliku edema i bolova u nogama, cijanoza kože, otežano disanje, bolovi u prsima i poremećaji srčanog ritma nisu povezani s trombofilijom, već s trombozom različitih etimologija. Međutim, pojava ove tromboze posljedica je trombofilije.
Dijagnoza trombofilije
Zbog odsutnosti simptoma, trombofilija se ne dijagnosticira na liječničkom pregledu. Ali kada se pojavi tromboza i postoji sumnja na povećanu tendenciju tijela da ih formira, liječnik propisuje niz studija za identificiranje trombofilije i utvrđivanje uzroka njenog nastanka. Sve vrste dijagnostičkih mjera za otkrivanje trombofilije možemo podijeliti u dvije klase: hardversku i laboratorijsku.
Hardverske tehnike uključuju:
- Flebografija. Rentgenski pregled venskog sustava s uvođenjem kontrastnog sredstva u krv. Pomaže u prepoznavanju krvnih ugrušaka, znakova upale, tumora.
- Doppler ultrazvuk. Neinvazivna studija krvotoka, koja omogućuje procjenu brzine kretanja krvi u različitim dijelovima vena.
- Ultrazvučna angiografija. Ovo je ultrazvučni kompleks koji daje trodimenzionalnu sliku svih ljudskih žila.
- Računalna i magnetska rezonancija. To su najtočnije metode moderne hardverske dijagnostike, što vam omogućuje ponovno stvaranje trodimenzionalnog modela krvnih žila..
Koje testove poduzeti za trombofiliju?
Laboratorijske metode istraživanja osnova su za dijagnosticiranje stvarne prisutnosti trombofilije u pacijenta i uzroka njegove pojave. Ako liječnik sumnja na trombofiliju, propisana je jedna od sljedećih vrsta pretraga:
- Opća analiza krvi. Ovaj rutinski test pomaže identificirati povećani broj crvenih krvnih stanica i trombocita te procijeniti omjer volumena crvenih krvnih zrnaca i ukupnog volumena krvi.
- D-dimer. Produkt je razgradnje fibrina, proteina koji se sintetizira u jetri. Njegova koncentracija pokazuje aktivnost stvaranja i uništavanja krvnih ugrušaka..
- Aktivirano djelomično vrijeme tromboplastina (APTT). Oponašanje procesa zgrušavanja krvi. Pokazuje učinkovitost unutarnje koagulacije.
- Protrombinsko vrijeme (PTT). Pokazatelj vanjskog puta koagulacije krvi. Obično se APTT i PTT propisuju u kombinaciji.
- Antitrombin III. Antitrombin III je prirodni antikoagulant. Nisko očitanje ukazuje na moguću trombofiliju..
- Fibrinogen. Ovaj protein, otopljen u krvnoj plazmi, sudjeluje u procesu zgrušavanja. Visoka koncentracija jedan je od znakova trombofilije.
- Homocistein. Aminokiselina koja se sintetizira iz metionina, druge aminokiseline koja ulazi u ljudsko tijelo zajedno sa životinjskim proizvodima: mesom, mlijekom, jajima. Visoka razina ukazuje na povećane krvne ugruške..
- Lupus antikoagulant. Obično ukazuje na prisutnost autoimune bolesti. Njegova prisutnost također ukazuje na povećani rizik od nastanka krvnih ugrušaka..
- Antifosfolipidna antitijela. Dovode do uništavanja elemenata staničnih membrana. Njihov višak pokazatelj je antifosfolipidnog sindroma, kod kojeg se povećava vjerojatnost tromboze..
- Genetska istraživanja. Utvrditi promjene u genima, pokazati uzrok trombofilije u njezinoj nasljednoj prirodi.
Genetski rizik od trombofilije (uznapredovalo)
Sveobuhvatna genetska analiza za utvrđivanje rizika od trombofilije. To je molekularno genetsko istraživanje gena za faktore zgrušavanja krvi, receptore trombocita, fibrinolizu, metabolizam folne kiseline, čija promjena aktivnosti, izravno ili neizravno, izaziva tendenciju povećanog stvaranja tromba..
Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?
Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.
Kako se pravilno pripremiti za studij?
Nije potrebna priprema.
Više o istraživanju
Kao rezultat različitih patoloških procesa, u žilama se mogu stvoriti krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. Ovo je najčešća i nepovoljna manifestacija nasljedne trombofilije - povećane sklonosti trombozi povezanoj s određenim genetskim nedostacima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je pak često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd..
Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava krvi. U normalnom su stanju u ravnoteži i pružaju fiziološka svojstva krvi, sprječavajući pojačano stvaranje tromba ili, obratno, krvarenje. Ali pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, ta se ravnoteža može narušiti..
U razvoju nasljedne trombofilije, u pravilu, sudjeluju geni faktora koagulacije krvi i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaji u toj razmjeni mogu dovesti do trombotičnih i aterosklerotičnih vaskularnih lezija (kroz porast razine homocisteina u krvi).
Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija gena faktora zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Očituje se rezistencijom faktora 5 na aktivirani protein C i povećanjem brzine stvaranja trombina, uslijed čega se povećavaju procesi zgrušavanja krvi. Također, važnu ulogu u razvoju trombofilije igra mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povećanjem razine sinteze ovog faktora koagulacije. U prisutnosti ovih mutacija, rizik od tromboze značajno se povećava, posebno zbog provocirajućih čimbenika: uzimanje oralnih kontraceptiva, prekomjerna težina, tjelesna neaktivnost itd..
Nositelji takvih mutacija imaju veliku vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterina zaostalost u rastu.
Sklonost trombozi također može biti posljedica mutacije gena FGB koji kodira beta podjedinicu fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, kao rezultat toga rizik od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i porođaja. u postporođajnom razdoblju.
Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, vrlo su važni geni receptora trombocita. Ova studija analizira genetski biljeg gena receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). S nedostatkom u receptorskom genu za kolagen, povećava se adhezija trombocita s vaskularnim endotelom i međusobno, što dovodi do povećanog stvaranja tromba. Analizirajući genetski biljeg ITGB3 1565T> C, moguće je otkriti učinkovitost ili neučinkovitost antiagregacijske terapije aspirinom. S poremećajima uzrokovanim mutacijama ovih gena povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda, ishemijskog moždanog udara..
Trombofilija se može povezati ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i mutacijama u genima fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) inhibitor je aktivatora plazminogena - glavne komponente antikoagulacijskog sustava u krvi. Nepovoljna varijanta ovog biljega dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao posljedicu, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, raznih trombembolija. Mutacija gena SERPINE1 također se primjećuje kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, usporen razvoj fetusa).
Uz mutacije čimbenika koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Prekomjernom akumulacijom djeluje toksično na vaskularni endotelij, utječe na krvožilnu stijenku. Na mjestu ozljede stvaraju se krvni ugrušci i tamo se može taložiti višak kolesterola. Ti procesi dovode do vaskularnog začepljenja. Prekomjerne razine homocisteina (hiperhomocisteinemija) povećavaju vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (i arterijama i venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegov metabolizam (gen MTHFR bio je uključen u istraživanje). Uz genetski rizik od razvoja hiperhomocisteinemije i s njom povezanih bolesti, prisutnost promjena u ovom genu omogućuje utvrđivanje predispozicije za nepovoljan tijek trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, ne-zatvaranje neuralne cijevi i druge komplikacije za fetus). S promjenama u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisuju se kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova mogu se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika kod pacijenta.
Moguće je posumnjati na nasljednu sklonost trombofiliji s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičnih bolesti (tromboza dubokih vena, proširene vene, itd.), A također u opstetričkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postpartalnom razdoblju.
Sveobuhvatna molekularno-genetska studija omogućuje vam procjenu genetskog rizika od trobofilije. Znajući za genetsku predispoziciju, pravovremenim preventivnim mjerama moguće je spriječiti razvoj kardiovaskularnih poremećaja..
Čimbenici rizika za trombofiliju:
- odmore u krevetu (više od 3 dana), produljena imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući ona vezana uz posao, sjedilački način života;
- uporaba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
- pretežak;
- anamneza venskih trombemboličkih komplikacija;
- kateter u središnjoj veni;
- dehidracija;
- kirurške intervencije;
- ozljeda;
- pušenje;
- onkološke bolesti;
- trudnoća;
- popratne kardiovaskularne bolesti, maligne novotvorine.
Kad je studij zakazan?
- Ako postoji obiteljska anamneza trombembolije.
- Ako postoji povijest tromboze.
- S trombozom mlađom od 50 godina, ponovljena tromboza.
- U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (plućne embolije), uključujući trombozu drugih lokalizacija (cerebralne žile, portalne vene).
- Za trombozu bez očitih čimbenika rizika stariju od 50 godina.
- U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije u žena: 1) s trombozom u anamnezi, 2) s rodbinom prvog stupnja veze koja je imala trombozu ili nasljednu trombofiliju.
- S kompliciranom porodničkom anamnezom (pobačaj, insuficijencija posteljice, tromboza tijekom trudnoće i u ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
- Pri planiranju trudnoće od strane žena koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih rođaka 1. stupnja).
- U uvjetima visokog rizika kao što su kirurške intervencije na šupljini, produljena imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
- S obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti (rani srčani i moždani udari).
- Pri procjeni rizika od trombotičkih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama.
Što znače rezultati?
Na temelju rezultata opsežne studije o 10 značajnih genetskih markera, donosi se zaključak genetičara koji će omogućiti procjenu rizika od trombofilije, predviđanje razvoja bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s oštećenom hemostazom tijekom trudnoće, odabrati smjer optimalne prevencije i već postojeće kliničke manifestacije kako bi se detaljno razumjeli njihovi uzroci.
Genetski biljezi
Književnost
- Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. Smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima American College of Chest Physicians, 8. izdanje. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001. siječnja.
- Gohil R. i sur., Genetika venske trombembolije. Meta-analiza koja uključuje
120 000 slučajeva i 180 000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Trombofilija proširena
Podaci o studiju
Studija o 12 genetskih čimbenika za trombofiliju koristi se za procjenu rizika od tromboze i drugih komplikacija u rizičnih osoba.
Studija uključuje analizu 12 parametara:
- Faktor koagulacije II (F2 trombin).
- Faktor koagulacije V (faktor F5 Leiden), faktor V Leiden.
- Faktor koagulacije VII (F7 prokonvertin).
- Faktor koagulacije XIII (F13A1).
- Fibrinogen (faktor zgrušavanja 1), FGB.
- Integrin alfa 2 ITGA2.
- Integrin, beta 3 (glikoprotein trombocita IIIa), ITGB3.
- Inhibitor aktivatora plazminogena SERPINE1 (PAI1).
- Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
- Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
- Metionin sintaza MTR.
- Metionin sintaza reduktaza MTRR.
Trombofilija je sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) u lumenu posude nasljedne ili stečene prirode. Krvni ugrušci blokiraju protok krvi, uzrokujući bolest koronarnih arterija, plućnu emboliju, moždane i srčane udare.
Za razvoj trombofilije mutacije nekih gena odgovorne su za faktore zgrušavanja, čimbenike trombocita i čimbenike fibrinrolize (antikoagulantni sustav). U zdravih ljudi sustav koagulacije i antikoagulacije krvi je u ravnoteži, sprečavajući stvaranje krvnih ugrušaka i prekomjerno krvarenje. Kod nekih patologija, uključujući trombofiliju, ravnoteža je poremećena.
Ne postoji liječenje trombofilije, ali postoje učinkovite preventivne mjere koje mogu spriječiti razvoj komplikacija.
Analiza je molekularno genetsko istraživanje gena faktora zgrušavanja, fibrinolize, receptora trombocita, čija promjena aktivnosti uzrokuje tendenciju povećanog stvaranja tromba. Geni enzima odgovorni za metabolizam folne kiseline mogu biti uključeni u razvoj bolesti. Mutacije u njima dovode do aterosklerotskih i trombotičnih promjena na žilama..
Indikacije u svrhu studije
- Obiteljska povijest nasljedne tromboembolije.
- Povijest tromboze:
- pojedinačna tromboza do 50 godina;
- ponovljena tromboza;
- slučaj tromboze u bilo kojoj dobi s obiteljskom anamnezom;
- tromboza neobične lokalizacije (portalna, mezenterična, cerebralne vene);
- tromboza nepoznate etiologije nakon 50 godina.
- Situacije visokog rizika:
- masivne kirurške intervencije;
- produljena imobilizacija;
- onkološke bolesti;
- kemoterapija.
- Moždani udar.
- Kardiovaskularne bolesti.
- Propisivanje standardne antitrombocitne terapije.
- Upotreba hormonske kontracepcije ili nadomjesne hormonske terapije.
- Planiranje trudnoće u žena s anamnezom tromboze, rođaka 1. stupnja s dijagnosticiranom nasljednom trombofilijom ili obiteljske anamneze tromboembolijskih komplikacija.
- Komplicirana porodnička povijest.
Ne postoje apsolutne kontraindikacije.
Priprema za istraživanje
- Morate darivati krv natašte nakon 8 sati posta.
- Dan prije uzimanja biološkog materijala preporučuje se odustati od alkohola, uzimanja lijekova, jedenja masne hrane i teških fizičkih napora..
- 1-2 sata prije studije trebali biste se suzdržati od pijenja kave, jakog čaja i slatkih gaziranih pića, pušenja.
- Ne preporučuje se testiranje dan nakon masaže, fizioterapije, ultrazvučnih i rendgenskih pregleda.
PCR u stvarnom vremenu.
Format prezentacije rezultata, jedinice [i analizator, ako je moguće]
Rezultati su predstavljeni u obliku prisutnosti ili odsutnosti zamjene za svaku točku. Analizator DT-96.
F2: 20210 G> Varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).
F5: 1691 G> A (Arg506Gln) varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).
F7: 10976 G> A (Arg353Gln) varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).
F13: G> T (Val34Leu) varijanta Val / Val (normalno), Val / Leu (heterozigotna mutacija), Leu / Leu (homozigotna mutacija).
FGB: -455 G> Varijanta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).
ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) varijanta C / C (normalno), C / T (heterozigotna mutacija), T / T (homozigotna mutacija).
ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu varijanta (normalno), Leu / Pro (heterozigotna mutacija), Pro / Pro (homozigotna mutacija).
PAI-1: -675 5G> 4G varijanta 5G / 5G (normalno), 5G / 4G (heterozigotna mutacija), 4G / 4G (homozigotna mutacija).
Analitički pokazatelji
Količina analizirane DNA mora biti najmanje 1,0 ng.
Krvni test za trombofiliju
dermatovenerolog / Iskustvo: 44 godine
Datum objave: 2019-07-05
urolog / Iskustvo: 27 godina
Kod bolesti poput trombofilije, u krvi pacijenta nastaju ugrušci koji, postajući trombi, začepljuju lumen žila. Najčešće se takve promjene polažu na genetskoj razini. U ovom slučaju krvni ugrušci nastaju spontano zbog čega je vjerojatnost ishemije, moždanog udara, plućne embolije vrlo velika.
U zdrave je osobe redoslijed krvnih ugrušaka strogo reguliran. To znači da je postupak reguliran i, ako je potrebno, pokreću se mehanizmi odgovorni za razrjeđivanje krvi. Pod njihovim utjecajem dolazi do resorpcije ugrušaka kada ne prijeti gubitak krvi zbog oštećenja stijenki krvnih žila.
Što pokazuje analiza
Krvni test za trombofiliju neophodan je kako bi se utvrdila nasljedna sklonost nastanku krvnih ugrušaka. Za to se određuje sastav krvi, viskoznost i koagulabilnost. Glavni test za trombofiliju je koagulogram. Kada se izvrši, utvrđuje se:
- Vrijeme potrebno za zgrušavanje krvi.
- Protrombinski indeks.
- Koncentracija fibrinogena.
- Aktivnost antitrombina.
Opća analiza uzima se za određivanje broja trombocita i eritrocita u jedinici volumena.
APTT mjerenja, u ovom slučaju stvaraju se uvjeti za krv koji doprinose bržoj koagulaciji. Mjeri se vrijeme za koje će nastati punopravni ugrušak.
Protrombinsko vrijeme je parametar koji vam omogućuje da saznate koliko se dugo krv zgrušavala u normalnim uvjetima u vanjskom okruženju.
D-dimer su proizvodi razgradnje fibrina i proteina koji sudjeluju u procesu zgrušavanja.
Svi ovi pokazatelji omogućuju otkrivanje prisutnosti trombofilije, ali ti podaci nisu dovoljni za propisivanje cjelovitog liječenja.
Uz to se provode sljedeća ispitivanja:
- Izmjerite volumen fibrinogena.
- Odredite razinu bjelančevina C i S. Ove su strukture proteinski spojevi odgovorni za proces koagulacije. Oni ne dopuštaju da krv stvara pretjerani broj ugrušaka, što rezultira, čak i nakon oštećenja žile, krv se ne zgrušava u potpunosti, već nastavlja cirkulirati kroz žile.
- Vrijeme krvarenja. To je vremenski parametar koji daje ideju o tome koliko vremena treba za zaustavljanje manjih krvarenja..
- Provjera razine homocisteina i aminokiselina te drugih čimbenika koji, ako su abnormalni, dovode do promjena u srcu.
Indikacije za analizu
Krvni test za trombofiliju propisuje se pacijentima u sljedećim slučajevima:
- Ako postoji povijest tromboze.
- U prisutnosti nasljedne predispozicije.
- Žene koje dugo uzimaju hormonalne lijekove, posebno oralne kontraceptive.
- Trudnice u kojih je prethodna trudnoća završila spontanim pobačajem zbog insuficijencije posteljice, zastoja u razvoju fetusa.
- Nakon IVF-a, trudnoća bez prekida.
- Oboljeli od onkoloških bolesti, patologija povezanih s poremećajima imunološkog sustava, dijabetesom melitusom i pretilošću.
- Prilikom izvođenja operacija na velikim brodovima, teških infekcija, opsežnih trauma.
Analiza se preporučuje ako je pacijent zabrinut zbog aritmije, edema, grčeva u mišićima i utrnulosti ekstremiteta.
Priprema za postupak
Prilikom pripreme za analizu moraju se poštivati brojna pravila:
- Prije uzimanja krvi zabranjeno je pušenje.
- Uoči pregleda ne smijete piti alkohol.
- Masna hrana isključuje se iz prehrane za nekoliko dana.
- Tjelesna aktivnost je zabranjena uoči pregleda.
Tjedan dana prije uzorkovanja krvi treba zaustaviti unos lijekova, osim onih bez kojih pacijent ne može. U tom su slučaju naziv lijeka i njegova doza naznačeni na obrascu za analizu..
Test krvi pokazat će iskrivljene podatke ako su ženama uzimani uzorci krvi tijekom menstruacije.
Nakon uzimanja lijekova koji utječu na stanje krvi, zgrušavanje se može i smanjiti i povećati. Ovi lijekovi uključuju oralne kontraceptive, aspirin. Vrijeme zaustavljanja testnog krvarenja može se povećati s nedostatkom vitamina i minerala u tijelu.
Za studiju se koristi venska krv uzeta natašte..
Norme i tumačenje rezultata
Krvne pretrage provode se prema različitim metodama, stoga se rezultati različitih laboratorija mogu razlikovati. To se mora uzeti u obzir prilikom dekodiranja analize..
S normalnim koagulogramom, krvna slika je sljedeća:
- Protrombinski indeks od 72 do 120%.
- Vrijeme trombina 11 do 18 sekundi.
- Koagulacija od 5 do 10 minuta.
- Vrijeme aktiviranog ponovnog prečišćavanja od 50 do 70 minuta.
- Antitrombin 3 72-126%.
- Fibrinogen B negativan.
- Trombotest 4-5 stupnja.
- D-dimer od 250 do 500 ng / ml.
Blago odstupanje u jednom ili drugom smjeru ne smatra se patologijom, liječnik svaki slučaj razmatra pojedinačno.
Čimbenici plazme u sustavu zgrušavanja krvi. Istraživanje polimorfizama u genima: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)
| Cijena usluge: | 4900 rub. * Naruči |
- Premium klasa (za žene 30+) - I 42 810 rub. Ovaj je program dio sveobuhvatnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina kako bi se otkrile smetnje u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakteristične za ovu dob. Naručiti
Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.
Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).
Istraživanje polimorfizama u genima:
- F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogen A), rs1800790
- SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), RS1799768
Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije za trombofilna stanja značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od razvoja tromboze za 22 puta, a njihovo odvojeno određivanje samo 2 puta.
Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:
- za predoperativnu pripremu i postoperativno vođenje;
- priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
- o razvoju individualne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..
Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:
- visoki krvni tlak;
- sklerotične vaskularne promjene;
- visoka razina kolesterola;
- loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
- teški patološki procesi i bolesti (zloćudni tumori, zračenje, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).
Cilj je ove studije identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost venske tromboze..
Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).
Prednosti metode:
- visoka prediktivna vrijednost utvrđenih čimbenika rizika;
- točnost određivanja genotipa;
- analiza prisutnosti mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.
INDIKACIJE ZA STUDIJU:
- Pre-simptomatsko utvrđivanje rizika od razvoja venske tromboze;
- Ponavljajući slučajevi venske trombembolije;
- Prva epizoda venske trombembolije prije 50. godine;
- Prva epizoda venske trombembolije u odsustvu čimbenika rizika iz okoline u bilo kojoj dobi;
- Prva epizoda venske trombembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene, itd.);
- Prva epizoda venske trombembolije u osoba bilo koje dobi koje imaju rođake prvog stupnja (roditelji, djeca, sestre, braća) s trombozom mlađom od 50 godina;
- Prva epizoda venske trombembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
- Neobjašnjiva intrauterina fetalna smrt tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, abnormalnosti u strukturi i funkciji posteljice, patologija poroda, usporeni razvoj fetusa;
- Prva epizoda venske trombembolije, dok se uzimala hormonska nadomjesna terapija;
- Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
- Antifosfolipidni sindrom.
TUMAČENJE REZULTATA:
Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".
Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi
| Parametar | Proizlaziti |
|---|---|
| Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
| Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom. | |
| Laboratorijska bilješka. Za ovu studiju ne postoje referentne vrijednosti.. | |
- Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 linije odnosa (1 linija odnosa: majka, otac; 2 veze: sestre, braća, bake, djedovi) utvrđeni su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
- Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećani rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obvezni razvoj, takvim se pacijentima prikazuje dispanzersko promatranje i primarna prevencija.
- Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju plazmatske čimbenike sustava zgrušavanja krvi, preporučuje se redoviti laboratorijski pregled prema programima 300006 Sustav hemostaze (probir) i drugi laboratorijski testovi.
- Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja, genetičar donosi zaključak (šifra usluge 181014).
- Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju CMD.
- Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
- Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značenja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, pojedinačne rizike od razvoja patoloških stanja te preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe upravljanju bolesnikom (u dogovoru s liječnikom)..
Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..
"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" nadređeni "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => niz (1) < [0]=>niz (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Krv s EDTA" >> ["unutar"] => niz (1) < [0]=>niz (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasa (za žene starije od 30 godina) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "
Ovaj je program dio opsežnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina radi otkrivanja poremećaja u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakterističnih za ovu dobnu skupinu: kompletna krvna slika, biokemijski biljezi upale, dijagnostika funkcije jetre, kardiovaskularne bolesti. sustav, bubrezi, štitnjača, želudac, gušterača, crijeva, dijabetes melitus tipa 2, rizik od ateroskleroze, proučavanje spolnih hormona, procjena stanja različitih vitamina, procjena stanja imunološkog sustava kod alergijskih bolesti, parazitskih bolesti, tumorskih biljega; genetska predispozicija za komplikacije u trudnoći, trombozu, rak dojke i jajnika.
Indikacije u svrhu studije:
- prošireni preventivni pregled žena starijih od 30 godina.
Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..
"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>
| Tip | U uredu |
|---|---|
| Krv s EDTA |
Najmanje 3 sata nakon zadnjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.
Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).
Istraživanje polimorfizama u genima:
- F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogen A), rs1800790
- SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), RS1799768
Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava zgrušavanja krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i s njom povezanih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnim, mezenterijskim, hepatičkim i portalnim venama. Istodobna identifikacija nekoliko genetskih čimbenika predispozicije za trombofilna stanja značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istodobno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od razvoja tromboze za 22 puta, a njihovo odvojeno određivanje samo 2 puta.
Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, mješovitu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:
- za predoperativnu pripremu i postoperativno vođenje;
- priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
- o razvoju individualne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..
Potrebno je zapamtiti o dodatnim čimbenicima koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:
- visoki krvni tlak;
- sklerotične vaskularne promjene;
- visoka razina kolesterola;
- loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
- teški patološki procesi i bolesti (zloćudni tumori, zračenje, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).
Cilj je ove studije identificirati polimorfne mutacije u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost venske tromboze..
Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se pirosekvenciranjem pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).
Prednosti metode:
- visoka prediktivna vrijednost utvrđenih čimbenika rizika;
- točnost određivanja genotipa;
- analiza prisutnosti mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.
INDIKACIJE ZA STUDIJU:
- Pre-simptomatsko utvrđivanje rizika od razvoja venske tromboze;
- Ponavljajući slučajevi venske trombembolije;
- Prva epizoda venske trombembolije prije 50. godine;
- Prva epizoda venske trombembolije u odsustvu čimbenika rizika iz okoline u bilo kojoj dobi;
- Prva epizoda venske trombembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene, itd.);
- Prva epizoda venske trombembolije u osoba bilo koje dobi koje imaju rođake prvog stupnja (roditelji, djeca, sestre, braća) s trombozom mlađom od 50 godina;
- Prva epizoda venske trombembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
- Neobjašnjiva intrauterina fetalna smrt tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, abnormalnosti u strukturi i funkciji posteljice, patologija poroda, usporeni razvoj fetusa;
- Prva epizoda venske trombembolije, dok se uzimala hormonska nadomjesna terapija;
- Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
- Antifosfolipidni sindrom.
TUMAČENJE REZULTATA:
Za svaki polimorfizam u obrascu za odgovor u stupcu "Rezultat" naznačeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".
Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktore plazme sustava koagulacije krvi
| Parametar | Proizlaziti |
|---|---|
| Polimorfizam u genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
| Polimorfizam u genu F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polimorfizam u genu F7 (faktor zgrušavanja VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polimorfizam u FGB genu (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polimorfizam u genu SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Laboratorijski komentar. Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak za druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebna je konzultacija s liječnikom specijalistom. | |
| Laboratorijska bilješka. Za ovu studiju ne postoje referentne vrijednosti.. | |
- Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 linije odnosa (1 linija odnosa: majka, otac; 2 veze: sestre, braća, bake, djedovi) utvrđeni su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
- Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećani rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obvezni razvoj, takvim se pacijentima prikazuje dispanzersko promatranje i primarna prevencija.
- Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju plazmatske čimbenike sustava zgrušavanja krvi, preporučuje se redoviti laboratorijski pregled prema programima 300006 Sustav hemostaze (probir) i drugi laboratorijski testovi.
- Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja, genetičar donosi zaključak (šifra usluge 181014).
- Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju CMD.
- Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
- Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značenja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, pojedinačne rizike od razvoja patoloških stanja te preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe upravljanju bolesnikom (u dogovoru s liječnikom)..
Skrećemo vam pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnozu, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obavljati liječnik odgovarajuće specijalizacije..